10명 암 진단, 13명은 해당 유전자 확인
"근본적 문제는 규제 부족에 있어"
암과 관련된 희귀한 유전자 돌연변이를 지닌 한 남성의 정자가 유럽 전역에서 수많은 아이를 임신하는 데 사용되면서, 더 강력한 규제로 사전에 예방해야 한다는 목소리가 높아지고 있다.
27일(현지시각) CNN에 따르면 에드비게 카스퍼 프랑스 루앙 대학병원 생물학자는 지난 24일 이탈리아 밀라노에서 열린 '유럽인간유전학회 연례 학술대회'에서 기증자의 정자를 이용해 2008년부터 2015년 사이에 태어난 46가구, 최소 67명의 아이 중 10명이 암 진단을 받았다고 보고했다.
카스퍼는 "(근본적인) 문제의 핵심은 단일 기증자에 의한 출산 횟수에 대한 규제, 혹은 규제의 부족에 있다고 생각한다"고 전했다.
분석 결과 건강한 기증자는 TP53이라는 유전자에 희귀한 돌연변이를 가지고 있었는데, 이 돌연변이는 암 발병 위험을 증가시키는 희귀 질환인 리-프라우메니 증후군을 일으킬 가능성이 높은 것으로 알려졌다. 카스퍼는 발표에서 "기증 당시에는 돌연변이가 알려지지 않았지만, 이 기증자로부터 태어난 아이들이 벨기에, 덴마크, 프랑스, 독일, 그리스, 스페인, 스웨덴, 영국 등 유럽의 8개국에서 확인됐다"고 밝혔다.
그중 10명은 뇌종양이나 호지킨 림프종 등의 암 진단을 받았고, 다른 13명의 어린이는 이 유전자를 가지고 있지만, 아직 암이 발병하지 않았습니다. 이들은 암 발병 위험이 높기 때문에 정기적인 건강 검진을 받아야 하며, 자녀에게 암을 유전할 확률은 약 50%로 추정되고 있다.
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카스퍼 박사는 보도자료를 통해 " 추적 프로토콜에는 전신 MRI 스캔, 뇌 MRI 스캔, 성인의 경우 유방 MRI 스캔, 복부 초음파 검사, 그리고 전문의의 임상 검사가 포함된다"라며 "이는 보인자에게 부담스럽고 힘든 과정이지만, 종양을 조기에 발견하여 환자의 생존 가능성을 높였다는 점에서 그 효과를 확인했다"고 전했다.
박지수 인턴기자 parkjisu09@asiae.co.kr
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