유전체 분석으로 폐암 원인유전자 변이 규명

[아시아경제 박혜정 기자] 국내 연구진이 폐암의 원인이 될 수 있는 유전적 변이를 찾아냈다. 흡연이 직접적이고 광범위하게 암 관련 유전자들을 활성화를 일으킨다는 점도 밝혀냈다.

19일 서울대학교 의과대학 유전체의학연구소·서울대학교병원·가톨릭의대 서울성모병원 공동 연구팀은 폐 선암 환자의 암 조직을 유전자 분석한 결과, 폐암의 원인이 될 수 있는 유전적 변이를 규명했다고 밝혔다.

연구팀은 한국인 200명의 폐 선암 조직 중 유전자 변이 정보가 없는 87례에서 RNA 전사체 분석을 집중 시행했다. 그 결과 융합유전자 변이 43종을 발견했다. 이중 융합유전자 4종은 세계 최초로 발굴했다.

연구팀은 또 흡연에 대해 대규모 RNA 전사체 분석을 시도, 흡연이 유전자 변이를 일으킨다는 사실을 밝혀냈다. 폐 선암 환자 중 흡연자가 다양한 성장 관련 유전자들이 통제되지 않는 패턴으로 점돌연변이를 보인다는 점을 확인한 것이다.

연간 전 세계 폐암 발병자는 약 161만명으로 이중 86%에 달하는 138만명이 사망하고 있다. 폐선암은 폐암의 가장 흔한 조직형으로 전체 폐암의 40%를 차지한다. 폐 선암을 유발하는 3대 원인 유전자로 EGFR, KRAS, EML4-ALK 돌연변이가 잘 알려져 있으며, 폐 선암 발병자의 60% 가량은 돌연변이로 나타난다. 나머지 40%는 원인 유전자에 따른 치료제 선택 없이 경험적 치료에만 의존해왔다.

이번 연구를 통해 새로운 폐 선암 유발 후보 유전자 변이가 추가 발굴됨에 따라 정확한 진단 뿐만 아니라 향후 원인 유전자를 제어할 수 있는 표적치료제 개발에 도움을 줄 것으로 보인다.

서정선 서울대의대 유전체의학연구소장은 "폐암을 비롯한 모든 종류의 암은 후천적으로 얻게 된 유전체의 다양한 변이로부터 발생하므로 개인 맞춤형 암치료 방법이 무엇보다 중요하다"며 "차세대 게놈 서열 분석법을 이용한 개인별 암유발 원인유전자 변이의 발굴이 그만큼 큰 가치를 지닌다"고 말했다.

이 같은 연구 결과는 유전체학 분야의 세계적인 학술지 게놈 리서치(Genome Research) 온라인판 9월호에 실렸다.