"치료제 없는 희귀질환도 맞춤형 치료 가능"

김진국 카이스트 교수 연구팀
치료전략 가이드라인 제시
국제학술지 네이처에 논문 게재

국내 연구진이 희귀질환 환자맞춤형 치료제 개발에 가이드라인을 제시했다.

카이스트(KAIST)는 김진국 의과학대학원 교수 연구팀이 희귀질환 환자맞춤형 치료에 가이드라인을 제시하는 연구 결과를 국제학술지 ‘네이처(Nature)’지에 발표했다고 13일 밝혔다.

희귀질환 중 특히 뇌나 눈같이 재생되지 않는 조직을 손상시키는 질병들은 한 번 증상이 시작되면 치료를 통해 되돌릴 수 없기 때문에 증상이 시작되기 전에 진단하고 치료를 시작하는 것이 중요하다.

연구팀은 이러한 환자 중에서도 약 10%에 대해서는 환자맞춤형 치료제 개발이 가능하다는 사실을 발견했다. 또 이 10%의 환자들을 유전체 기반 진단을 활용해 증상이 시작되기 전이라도 신속하고 체계적으로 선별하는 방법을 제시했다. 지금까지는 진단이 되더라도 대부분의 경우 치료제가 없기 때문에 환자들과 가족들이 진단에 소극적인 경우가 있었다. 이번 연구 결과를 통해 같은 질환이라도 돌연변이에 따라서 환자맞춤형 치료가 가능할 수 있다는 것이 확인됐다. 유전체 기반 진단에 더 적극적으로 참여함으로써 환자들을 조기에 진단하고 치료를 고려할 수 있을 것으로 기대된다.

향후 유전체 기반 진단의 비용이 크게 떨어지면서 유전체 기반의 진단이 환자뿐만 아니라 모든 신생아에게도 적용되기 시작하면 증상이 시작되기 전에 진단되고 환자맞춤형 치료가 시작되는 사례가 많아질 것으로 기대된다. 실제로 연구팀은 이번 연구에서 신생아 때 유전체 분석을 통해 진단된 환자 1명에 대해서 환자맞춤형 치료제 개발을 진행하고 환자맞춤형 임상시험에 진입한 사례를 보고했다.

앞서 김 교수는 美 하버드 의대 박사후연구원으로 근무하던 2019년 RNA기반 신약 개발 플랫폼을 활용해 희귀질환 환자 한 명에 대한 밀라센(milasen)이라는 환자맞춤형 치료제를 세계 최초로 개발했었다. 이번 연구는 김 교수가 3년 전 카이스트에 조교수로 부임한 후 진행한 후속 연구다.

김 교수는 모세혈관 확장성 운동실조 증후군(ataxia-telangiectasia 또는 A-T)이라는 희귀질환에 대한 미국의 환자 재단과의 협업을 통해 대규모 환자군에 대한 유전체 분석으로 약 10%의 환자들에 대해 환자맞춤형 치료가 가능하다는 것을 보였다. 유전체 검사를 통해서 이런 환자들을 효과적으로 발굴하는 체계를 제시하고 검증했다. 또 이를 통해 발견한 환자맞춤형 치료가능 환자 중 치료의 성공 가능성이 가장 큰 환자 1명에 대해서 환자맞춤형 치료가능 돌연변이를 확인했다. 환자맞춤형 치료제인 아티펙센(atipeksen)을 개발 후 그 환자에 대한 맞춤형 임상시험을 진행하고 있는 사례를 보고했다.

이번 연구 결과는 이날 국제학술지 네이처(Nature)에 온라인 형태로 출판됐다.

김봉수 기자 bskim@asiae.co.kr