월드비전, 한국희귀질환재단과 함께 ‘유전상담서비스’ 전개

국가 의료비용지원뿐만 아닌 유전상담, 연구, 특수교육 등 포괄적인 지원 대책 필요

# 정 군(남, 26개월)은 생 후 8개월이 지났음에도 머리를 가누지 못하고 자발적으로 호흡을 하기 어려워했다. 정 군의 부모는 유명 대학병원 등을 방문해 염체검사, 유전자검사, 뇌파 검사 등 고가의 유전자 검사까지 진행했지만 정확한 원인을 알 수 없었다. 정 군의 부모는 이러한 증상이 둘째에게도 나타날 수 있다는 불안감에 임신 계획도 할 수 없었다.

정 군의 가족은 결국 월드비전이 지원하는 한국희귀질환재단의 ‘유전자검사 및 유전상담서비스’를 통해 정 군이 희귀질환인 ‘티모티(Timothy) 증후군’ 으로 문제를 겪고 있음을 발견할 수 있었다. 해당 서비스를 통해 정 군 뿐만 아니라 정 군의 부모까지 유전상담서비스를 받아, 정 군의 어머니는 50%의 확률로 정상인 둘째를 가질 수 있다는 판정을 받고서야 자녀 임신에 대한 불안에서 벗어날 수 있었다.

매년 2월의 마지막 날은 ‘세계 희귀질환의 날’.. 진단부터 고가의 치료비용까지, 희귀질환자와 가족의 경제적 심리적 고통은 지대해

매년 2월의 마지막 날은 세계 희귀질환의 날이다. 유럽희귀질환기구에 의해 시작된 세계희귀질환의 날은 2월 29일이 매년 4년에 한번씩 돌아온다는 2월의 희소성이 희귀질환자의 적은 숫자와 비슷하다는 것에 착안해 매년 2월의 마지막 날로 제정됐다. 희귀질환은 발병환자가 적어 많은 환자들이 진단과 치료 그리고 치료에 필요한 고가의 비용까지 많은 어려움을 겪고 있다. 실제로 국내 희귀질환 환자 중 약 86%가 확진을 받기까지 약 3.3년에서 4.5년이 걸리며 진료비에만 평균 550만원에서 1,240만원을 소비하는 것으로 나타났다.

이에 우리 정부는 지난 2018년 희귀질환 926개를 국가관리대상 질환으로 지정한 것을 시작으로 지난 해에는 지정희귀질환을 1,017개로 확대하며 적극적인 의료비지원에 나섰다. 하지만 전문가들은 희귀질환 지원이 단순한 의료비 지원만으로 그쳐서는 안되며, 유전상담, 연구, 특수교육, 사회복지 등 포괄적인 관심과 지원이 필요하다고 지적한다.

한국희귀질환재단의 김현주 이사장은 “희귀질환 관리와 예방에 필요한 유전상담 서비스의 코드 생성과 급여 등 정부의 제도적인 지원이 없어 의료 현장에서 환자와 가족들에게 유전상담 서비스가 제공되고 있지 않다”며 희귀질환자들에 대한 관심을 촉구한 바 있다.

월드비전은 취약한 아동을 돕는 국제구호개발 NGO로서 유일하게 한국희귀질환재단 지원… 저소득층 희귀질환 아동가정의 경제적, 심리적 부담 덜어

국제구호개발 NGO 월드비전은 유일하게 2016년부터 저소득층 미진단 희귀질환 아동가정을 지원하고 있다. 이를 위해 2012년 국내 최초로 유전상담서비스를 지원하기 시작한 ‘한국희귀질환재단’을 파트너십 기관으로 선정하였다. 현재 한국희귀질환재단은 서울시립어린이병원, 대전건양대학교병원에 유전상담클리닉 운영을 통해 유전자 검사 및 유전상담 서비스를 지원해 저소득층 희귀질환 아동 가정의 경제적, 심리적 부담을 덜어주고 있다.

월드비전은 지난 2016년부터 2019년까지 한국희귀질환재단이 제공하는 유전상담서비스와 유전자 검사 서비스에 총 4억1천7백만원을 지원하여 희귀질환 환아 및 고위험군 가족 473명을 대상으로 유전자검사 및 유전상담서비스를 제공하였다. 이 사업을 통해 희귀질환 환아 397명 중 191명이 고가의 유전자 검사 혜택을 받아 희귀질환 확진 판정을 받아 건강보험 혜택을 받을 수 있었고, 질환에 대한 정보를 이해하고 이에 맞춰 치료할 수 있게 되어 질병이 대물림되는 것을 미연에 방지할 수 있도록 했다.

월드비전 국내사업본부의 김순이 본부장은 “월드비전은 유전상담서비스 이외에도 희귀질환아동 맞춤형보장기기지원사업, 청각장애아동 인공와우지원사업, 희귀질환아동 치과치료비 지원사업 등 사각지대에 놓인 희귀질환 아동가정을 돕기 위해 다양한 사업을 전개하고 있다“며, “앞으로도 지속적으로 이들에게 필요한 사업들을 진행하고 정부의 정책제도마련을 위해 노력하겠다”고 말했다.

임소라 기자 mail00@asiae.co.kr