유전성 '크로이츠펠트-야콥병' 환자 직계가족 무료 검사

질병청, 조기인지·감시체계 강화를 위한 유전자 변이 검사 제공

질병관리청은 15일 유전성 크로이츠펠트-야콥병(CJD) 환자 가족에게 무료로 제공하고 있는 유전자 변이 검사에 적극 참여해줄 것을 당부했다.

제3급 법정감염병인 CJD는 정상적으로 존재하는 프리온 단백(PrPc)이 비정상적인 형태로 변형(PrPSc) 된 상태로 중추신경계와 림프구 조직에 쌓여 발생하는 퇴행성 신경 질환이다. 인지기능 장애와 시각 장애, 보행 장애 등의 신경학적 증상이 급속히 진행되는 중증도가 높은 감염병이다. 감염 경로에 따라 산발성(Sporadic CJD), 유전성(Genetic CJD), 의인성(Iatrogenic CJD) 등으로 나뉜다.

CJD는 전 세계적으로는 인구 100만 명당 1.5명꼴로 발생하며, 우리나라에서는 매년 60여명(100만명당 1.2명)이 발생하고 있다. 이중 유전성 CJD는 연간 6~11명으로, 전체 CJD의 약 13%를 차지한다. 2023년 3월부터 현재까지 질병청이 무료로 유전성 CJD 환자 가족 검사를 실시한 이래 총 18건 검사가 이뤄졌고, 이 가운데 3건에서 병원성 유전형이 확인됐다.

가족 중 유전성 CJD 환자가 있는 경우 가족 내에서 추가 환자 발생 가능성이 높기 때문에 조기 진단이 중요하다. 질병청은 2023년 3월부터 유전성 CJD 환자의 직계가족을 대상으로 무료 검사를 실시하고 있으며, 소득 등 일정 기준(산정특례 환자 중 중위소득 140% 미만)을 충족한 경우 의료비도 지원한다.

유전성 CJD 환자의 직계가족은 주소지 관할 보건소에 문의해 전국 신경과 의료기관에서 유전자 변이에 대한 진단검사 서비스를 무료로 받을 수 있다. 검사는 혈액 검체에서 추출한 핵산으로 프리온 단백질 유전자 염기서열을 분석해 병원성 돌연변이(PRNP)의 유무를 확인하는 방식이다.

조인경 기자 ikjo@asiae.co.kr