"햇빛 쬐는게 출산고통 그 이상"…30대 여성이 겪는 '흡혈귀병' 정체

英 여성 사만다 코스터, '포르피린증' 앓아
햇볕에서 통증과 가려움증, 피부 병변 생겨
"산고보다 심해"…특정 효소 결핍으로 발생

이른바 '흡혈귀 병'으로 인해 햇볕에 나갈 수 없는 여성의 사연이 알려져 화제다.

최근 영국 매체 '니드투노우'는 잉글랜드 밀턴케인스에 사는 사만다 코스터(39)의 사연을 전했다. 코스터는 일부 국가에서 난치병으로 지정된 '포르피린증(porphyria)'을 앓고 있는데, 햇볕에 나서면 5~10분 내 통증과 가려움증이 시작되며 심해진 통증 때문에 며칠 동안은 집 밖을 나가지 못한다고 한다. 그는 "내가 느껴본 어떤 통증과도 다르다"며 "출산보다 더 심한 고통"이라고 말했다.

사만다와 가족들의 모습. [이미지출처='니드투노우' 보도화면 캡처]

사만다는 6년 전에 해당 병 진단을 받았으나, 증상은 4살 무렵 부모님과 캠핑을 하러 갔을 때 처음 나타났다. 그녀는 갑작스러운 고통에 비명을 지르기 시작했고, 이에 급히 병원으로 옮겨졌다. 다만 진료를 마친 의사는 일사병을 의심했고, 다른 치료는 받을 수 없었다. 그 이후로도 햇볕에 나가기만 하면 고통을 받은 것으로 전해졌다. 8살 때 어머니와 해변에 갔다가 손과 발이 부어오른 일도 있었다. 당시에도 고통으로 소리를 지르며 울었지만, 이번에도 의사는 일사병으로 판단했다. 이렇게 1년에도 몇 번씩이나 이런 일이 반복됐고 병원도 자주 갔으나, 제대로 된 진단을 받은 것은 33살 때였다.

그녀는 밖에 나가면 그늘을 찾아다녀야 하며, 날씨가 화창하면 아예 밖으로 나가지 못한다. 한여름에도 피부를 모두 가리는 옷을 입고 양산을 써야 한다. 햇볕을 쬐지 못해 얼굴이 항상 창백하고, 부족한 영양소를 보충하기 위해 비타민 D와 철분 보충제도 먹어야 한다. 세 아이를 둔 엄마인 그녀는 무엇보다 남편과 아이들과 함께 해변이나 공원으로 놀러 갈 수 없다는 것에 감정적으로 어려움을 겪고 있다.

포르피린증은 특정 효소 결핍으로 발생하는 드문 질환으로, 체내에 포르피린이라는 화학물질 생성에 문제가 있을 때 발생한다. 포르피린은 헤모글로빈이 철분과 결합할 수 있도록 도와주는 단백질로, 적혈구의 혈색소에 많이 들어있다. 포르피린을 혈색소로 바꾸기 위해서는 특정 효소가 필요한데 선천적 혹은 후천적인 유전자 결함으로 효소가 결핍되면 포르피린 과다 축적이 일어나 신체에 이상이 나타난다.

주요 증상은 피부 병변이다. 구체적으로는 햇빛에 노출된 부위가 화상을 입은 것처럼 벗겨지는 광과민증, 다모증이 발생한다. 심한 복통, 오심, 구토도 흔하게 발생하며 빈혈이 심한 경우 피부가 창백해지며, 잇몸이 점차 작아지는 구조 변화가 나타난다. 결국 이가 길어지는 모습으로 이어져 '흡혈귀 병'으로도 불린다. 심한 경우 우울증, 불안, 환상, 경련에도 시달릴 수 있다.

김성욱 기자 abc123@asiae.co.kr