[과학을읽다]범인류 유전자지도 완성…변이 판독률 2배 높였다

국제공동연구진, 범유전체 분석 결과 발표
전 세계 다양한 인종 47명 유전자 지도 작성
"생명 현상 파악·유전 질병 연구 획기적 전기"

국제 과학자들이 공동으로 전 세계 존재하는 모든 인종들의 유전자 지도(범유전체ㆍpangenome)를 완성했다. 기존에도 인간 유전자 지도가 완성돼 있었지만 오직 단 한 사람의 유전체를 분석한 결과였다. 인종ㆍ성별 등 각 집단들이 오랜 시간에 걸쳐 형성한 다양성이 제대로 반영되지 못했다는 지적이 있었다. 생명 현상의 신비를 더 세밀히 파헤치는 한편 유전적 질병 연구의 새로운 장을 열었다는 평가다.

DNA 자료 이미지.

국제학술지 네이처(Nature)는 10일(현지 시각) 미국을 중심으로 전 세계 각국 연구진들이 참여한 '인간 범유전체 참조 컨소시엄(Human Pangenome Reference Consortium)'이 작성한 범유전체 완성 관련 논문을 게재했다. 이 컨소시엄은 2019년 전 세계 유전학자들이 다양한 종류의 인간 염기서열을 비교할 수 있는 포괄적인 참조 자료를 만들기 위해 인간의 유전적 변이 전체를 지도화하는 것을 목표로 창설됐다.

앞서 전 세계 유전학자들은 이미 20여년간의 진행한 인간 게놈 프로젝트(HGP)를 통해 2003년 4월 인간의 유전체 전체를 해독한 유전자 지도를 완성했었다. 2만500여개의 유전자 구조ㆍ조직ㆍ기능에 대한 상세한 정보를 담았다. 그러나 공백은 있었다. 전체 유전자 중 약 8%는 해독되지 않은 채 남겨져 있었던 것이다. 이에 지난해 3월 '텔로미어 투 텔로미어(T2T)'로 명명된 국제 유전학자 컨소시엄이 '롱 리드(Long-read)'라는 새로운 시퀀싱 기법을 동원해 나머지 8%까지 분석하는 데 성공, 미세한 틈새를 메웠다.

이번 연구 결과는 여기에서 더 나아가 앞선 두 연구처럼 한 사람의 유전체가 아니라 아시아, 아프리카, 유럽, 아메리카 등 전 세계 곳곳의 다양한 인종 47명의 유전체를 수집해 해독을 마쳤다는 데 의의가 있다. 특히 이번 범유전체 유전자 지도 완성에 따라 기존 단일 인간 유전체 지도를 기준으로 삼을 때보다 유전적 질병 판독률이 두 배 이상 향상됐다. 연구팀은 한 걸음 더 나아가 2024년 중반까지 총 350명의 유전자 해독을 완료해 범유전체 정보를 더욱 강화할 예정이다. 연구팀이 분석 중인 유전체들은 2008년 '1000인 게놈 프로젝트'에 참여해 유전체를 기증했던 26종 인구군에 속한 사람들의 것이다. 연구팀은 냉동됐던 이들의 유전체를 녹인 후 '롱 리드 시퀀싱' 기법을 사용해 재분석하고 있다. 이 분석 기법은 기존보다 한꺼번에 더 긴 구간의 DNA를 분석할 수 있고 같은 사람의 염색체쌍 사이의 차이점까지 구분할 수 있는 첨단 기술이다. 연구팀은 또 연구 윤리 준수를 위해 원주민 등 유전체 채취ㆍ분석에 동의하지 않는 인종ㆍ집단은 분석 대상에 포함시키지 않았다.

에이미 루마카 벨기에 루에주대학 유전학 교수는 "현재의 참조 유전체는 유전적 정보의 일부뿐만 아니라 다양성 상실이라는 문제점이 있었다"면서 "모두가 기다려왔던 연구 결과"라고 환영했다. 네이처도 "연구자들이 범유전체 유전자 지도를 기준으로 삼을 경우 두 배 이상 유전자 중복이나 누락 등 대규모 유전체 변화를 더 확인할 수 있었다"면서 "유전자와 질병 사이의 연관성을 연구하는 데 도움이 될 것"이라고 밝혔다.

김봉수 기자 bskim@asiae.co.kr