한국 개발 유전자 가위로 희귀병 유전 막는다

IBS 유전체 교정 연구단 연구진은 비후성 심근증을 유발하는 MYBPC3 유전자 변이(4bp가 결실된 상태)를 교정하고자 크리스퍼 유전자가위를 제작했다. 정상인 난자에 변이된 유전자를 갖고 있는 정자와 크리스퍼 유전자가위를 주입한 결과, MYBPC3 정상 대립유전자 (WT allele)를 이용한 유전자 교정이 일어났다. 이는 외부 DNA 도입 없이도 세포 내 존재하는 정상적인 대립 유전자를 이용해 망가진 유전자를 교정할 수 있음을 보여준 사례다.

[아시아경제 황준호 기자] 국내 연구진이 미국 연구진과 함께 유전자 가위로 돌연변이 유전자를 교정하는데 성공했다. 단일 유전자 변이에 따른 희귀병 유전을 근절하는데 큰 진척을 이뤘다는 평가다.

과학기술정보통신부와 기초과학연구원은 유전체교정연구단(단장 김진수)이 미국 오리건 보건과학대학(OHSU) 미탈리포프(Mitalipov) 교수 연구팀 등과 함께 인간배아에서 비후성 심근증의 원인이 되는 돌연변이 유전자를 크리스퍼 유전자 가위로 교정하는데 성공했다고 2일 밝혔다.

이번 연구는 유전자 교정의 성공률을 높였다는데 의미가 크다. 기존에는 수정 후 유전자가위를 주입해서, 같은 배아에 유전자가 교정되지 않은 세포가 섞여있는 모자이크 현상이 발생했다. 하지만 이번 연구에서 정자와 유전자 가위를 동시에 난자에 주입해서 모자이크 현상을 극복함으로써, 유전자 교정의 성공률을 높였다.

연구진은 인간배아 유전자 교정을 통해, 비후성 심근증 변이 유전자가 자녀에게 유전되지 않을 확률을 자연상태의 50%에서 72.4%로 높였다.

비후성 심근증은 선천적으로 좌심실 벽이 두꺼워지는 심장질환이다. 인구 500명중 1명의 비율로 발생한다. 심부전 증상이 나타나며 젊은 나이에 돌연사를 일으키는 주요 원인 중 하나다.

정확한 통계는 없으나 대한법의학회지(광주전남지역)에 따르면 2007∼2010년 심장질환 관련 사망자의 7%가 비후성 심근증에 의해 사망했다.

세계보건기구(WHO)에 따르면 단일 유전자 변이로 인한 유전질환은 1만 가지 이상이다. 혈우병, 겸상 적혈구 빈혈증, 헌팅턴병 등 희귀질환이 많고, 환자 수는 수백만 명에 달한다.

크리스퍼 유전자가위(CRISPR Cas9)는 박테리아의 면역 체계에서 유래한 DNA 절단효소로 특정 유전자를 없애거나 더할 수 있고, 다른 염기서열로 교체할 수도 있다.

이번 연구에서 IBS 연구팀은 배아 실험에 사용할 유전자가위(크리스퍼 Cas9)를 제작했다. 실험 후 DNA 분석을 통해 유전자가위가 표적 이탈 효과 없이 제대로 작동했음을 확인했다. 인간배아에 유전자가위를 도입해 유전자를 교정하는 실험은 미국 OHSU 연구팀이 수행했다.

연구결과는 국제적인 학술지 네이처(Nature, IF 38.138) 온라인에 한국시간 3일 새벽 2시에 공개됐다.

황준호 기자 rephwang@asiae.co.kr