[건강을 읽다]'한국인칩'…질병연구 전환점 마련

전문가 워크숍 열고 본격 연구 시작

▲'한국인칩'은 최적화된 반도체 칩으로 80만개 이상의 한국인 유전정보가 들어있다.[사진제공=질병관리본부]

[아시아경제 정종오 기자] 동전 크기 약 10분의1에 불과한 작은 칩이 있습니다. 이 반도체에 수십 만 개 이상의 유전변이 정보를 담을 수 있습니다. 이른바 '유전체칩'이라고 부릅니다. '한국인칩'은 한국인 유전체 정보를 반영해 제작된 한국인 질병 유전체 연구에 최적화된 연구 플랫폼을 말합니다.

'한국인칩 컨소시엄'이 만들어졌습니다. 국내 유전체 전문가 약 100명이 참여합니다. 한국인 유전체정보는 2018년까지 약 25만 명 이상을 목표로 하고 있습니다. 국립보건연구원이 약 18만 명 유전체정보를, 국내 연구자가 약 7만 명 유전체정보를 생산할 예정입니다.

한국인칩을 활용해 표준화된 대규모 한국인 유전체정보 생산이 가능해졌습니다. 1명의 유전체정보 생산을 할 때 한국인칩은 기존 상용칩 대비 약 40만 원 적은 비용으로 생산이 가능합니다. 25만 명 유전체정보 생산에 1000억 원의 국가연구개발예산 절감 효과가 기대됩니다.

한국인칩이 완성되면 만성질환 유전체 연구 활성화가 기대됩니다. 한국유전체학회(회장 김상수)와 만성질환(당뇨, 고혈압, 심혈관질환, 치매, 고지혈증, 호흡기질환, 암 등) 등 유전체 분야 전문가 약 100여명이 참여하는 대규모 한국인 질병유전체 전문가들은 한국인칩을 이용한 만성질환 유전체 연구에 대한 성과 공유 등에 나섭니다.

한국인칩 컨소시엄은 아시아 최대 규모인 약 25만 명 이상의 유전체정보를 생산하고 분석할 계획입니다. 한국인 만성질환의 원인이 되는 유전요인을 대량으로 발굴해 개인별 맞춤의료를 위한 근거정보로 활용 할 수 있습니다. 국립보건연구원은 한국인 유전체연구에 최적화된 한국인칩을 제작하고 유전체 전문가로 구성된 한국인칩 컨소시엄을 운영합니다.

한국인칩 사업은 우리나라 국민의 질병을 연구하는 데 있어 매우 중요한 전환점이 될 것으로 보입니다. 기존 상용칩의 경우 서양인 중심으로 설계돼 아시아인을 대표할 수 있는 유전변이 정보가 매우 부족했습니다. 최신 염기서열분석 정보가 담겨 있지 않아 신규 유전변이 발굴 연구 활용에 한계점이 뚜렷했습니다.

만성질환 원인 유전자 발굴을 위한 종합적 접근을 위해서는 대규모 인구집단 기반자료 생산이 필요합니다. 만성질환은 여러 유전자의 상호작용과 환경요인 등 복합요인의 영향을 받는 질환입니다. 질환연관 유전변이 발굴을 위해 최소 약 2만5000명의 샘플이 필요합니다.

미국과 영국 등에서는 자국민 유전체정보에 최적화된 맞춤칩 사업을 통해 유전체정보를 생산하고 만성질환 유전체연구에 활용하고 있습니다.

질병관리본부(본부장 정기석) 국립보건연구원(원장 박도준)은 13일 '한국인칩 컨소시엄 제1차 전문가 워크숍'을 가톨릭대 강남서울성모병원 의생명산업연구원에서 개최합니다. 정 본부장은 "이번 워크숍을 통해 한국인 만성질환 유전체연구 활성화와 만성질환 개인별 맞춤의료 근거정보 마련이 가능할 것으로 기대한다"라며 "민·관 전문가 네트워크 구축을 통한 한국인 만성질환 극복을 위해 노력할 것"이라고 말했습니다.