당뇨병 극복길 열릴까…16개 유전요인 발굴

국제 연구팀, 12만 명 대상으로 유전체분석 결과

▲발굴된 16개 유전자의 주요 기능.[사진제공=질병관리본부]

[아시아경제 정종오 기자] 당뇨병 극복의 길이 열릴 수 있을까. 국제 연구팀이 당뇨병 발병에 직접 영향을 주는 16개 유전요인을 처음으로 발굴해 관심을 모으고 있다.

질병관리본부(본부장 정기석) 국립보건연구원(원장 박도준) 유전체 센터는 당뇨병 발병에 직접적으로 영향을 주는 혈당, 체내 대사조절관련 16개 신규 유전요인을 발굴했다고 12일 발표했다. 유전요인이란 부모로부터 물려받은 유전정보 중 질병 발생과 관련된 요인을 일컫는다.

당뇨병 관련 맞춤 예방은 물론 치료와 관련 약물 개발 조기 실현이 가능할 것으로 기대된다. 이번 연구는 당뇨병 극복을 위해서 2009년부터 약 8년 동안 전 세계 22개국과 함께 국제 공동연구로 수행됐다.

당뇨병 관련 세계 최대 규모의 연구로 5개 인종(유럽인, 동아시아인, 남아시아인, 아메리카인, 아프리카인) 약 12만 명을 연구 대상으로 했다. 그 중 약 1만 명은 최신 유전체 연구 기법인 차세대염기서열분석 방법을 적용했다. 기존 연구에서는 당뇨병과 관련된 유전 부위를 발굴하는데 그쳤다. 이번 연구에서는 당뇨병에 직접 영향을 주는 것으로 알려진 혈당·체내 대사와 밀접하게 관련된 단백질의 기능을 변화시키는 다수의 유전요인을 발굴했다.

연구 결과를 통해 당뇨 관련 유전요인은 대부분 5개 인종에서 유사함을 확인했는데 2개 유전요인(PAX4, FES 유전자)은 아시아인에서만 나타나는 것으로 확인됐다. 이번 연구에서는 약 4000명의 아시아인을 대상으로 연구 결과를 얻었다. 앞으로 더 많은 수의 아시아인을 대상으로 연구할 경우 추가 유전요인을 발굴할 가능성도 있다.

최근 환자의 유전체를 확인하고 유전체 정보를 토대로 적절한 치료법을 선택함으로써 국민의료 부담을 줄이고 효율적 치료와 삶의 질 향상과 같은 장점들이 기대되는 유전체 정보 기반의 정밀의료에 대한 관심이 높아지고 있다. 질병에 직접적으로 영향을 주는 것으로 알려진 다수의 유전요인을 발굴해 당뇨병 맞춤 치료는 물론 관련 약물 개발을 앞당길 수 있을 것으로 기대된다.

국제 공동연구 결과는 국제 학술지인 네이처(Nature)에 게재될 예정이다. 한편 이번 국제 연구에는 국내 당뇨병분야 전문가 박경수 교수팀(서울대학교병원 내분비내과), 유전체 분석 전문가 박태성 교수팀(서울대학교 통계학과), 원성호 교수팀(서울대학교 보건대학원) 등 관련 분야 전문가들이 참여했다.