유전성 난청 새 치료법 발견

[아시아경제 지연진 기자]국내 의료진이 신생아 1000명당 2~3명에 이르는 '유전성 난청'을 해결할수 있는 새로운 치료법을 제시했다.

연세대 의과대학 이민구(약리학)·최재영·정진세(이비인후과) 교수팀은 돌연변이를 일으킨 단백질(펜드린)이 세포 안에서 세포막으로 이동할 수 있도록 도와주는 새로운 단백질(사페론)을 발견했다고 7일 밝혔다.

그동안 펜드린 단백질이 돌연변이가 되면 세포에서 제대로 단백질을 형성하지 못해 난청을 유발한다는 사실은 확인됐지만, 이에 대한 적절한 치료법은 없었다.

이번에 새롭게 발견된 사페론 단백질은 청각에 결정적인 역할을 하는 펜드린 단백질의 제작을 강화하고, 세포막에서 제대로 기능을 할 수 있게 도와주기 때문에 유전성 난청 질환을 해결할 수 있다는 것이 연구진의 설명이다.

정진세 교수는 "세포 내 단백체 분석과 대규모 유전자 검색 기법을 통해 이와 같은 단백질을 발견하게 됐다"며 "제 기능을 하지 못하는 펜드린 단백질이 정상화되면 귀 안쪽의 음이온 조성 등이 가능해지므로 유전성 난청 질환 치료제 개발이 가능해질 것"이라고 전망했다.

이번 연구결과는 네이처 자매지(Nature Communications) 최근호에 게재됐다.

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