약물로도 안되는 난치성 뇌전증 원인 밝혀졌다

카이스트 등 공동연구팀, 새로운 치료법 기초 마련

▲난치성 뇌전증 실험용 쥐 제작과 약물치료 과정.[사진제공=카이스트]

[아시아경제 정종오 기자] 약물로 조절되지 않는 난치성 뇌전증(간질 발작)의 원인이 밝혀졌다. 새로운 치료법의 발판을 마련했다.

카이스트(KAIST, 총장 강성모) 의과학대학원 이정호 교수팀이 약물로 조절되지 않는 난치성 뇌전증(간질 발작)의 원인을 밝히고 새로운 치료법의 기초를 만들었다.

뇌전증은 세계적으로 5000만 명 이상에게 발생하는 주요 뇌질환이다. 이는 약물로 발작 조절이 가능한데 10명중 3명(30%) 가량의 환자는 어떠한 약물도 효과가 없는 난치성 뇌전증을 앓고 있다. 기존 뇌전증 치료제는 실험동물에게 특정 물질이나 전기 자극을 준 뒤 약물을 투여해 증상이 완화되면 치료제로 승인받는 방식으로 개발됐다. 실험의 방향과 다른 원인의 뇌전증이 발병하면 약물 치료제가 전혀 반응하지 않는 문제가 있었다.

연구팀은 약물 치료 효과가 없어 간질 수술을 받은 환자 77명의 뇌 유전체 정보와 임상 자료를 심층 분석했다. 그 결과 약 16%의 환자는 마치 백설기 안의 건포도처럼 뇌의 특정 부분에만 돌연변이가 존재하고 나머지 신체 부위는 정상인 것으로 밝혀졌다.

이 과정을 통해 뇌전증을 일으키는 변이 유전자를 발견해 약물로 조절되지 않는 난치성 뇌전증의 원인을 밝혔다. 또 같은 형태의 돌연변이를 실험용 쥐에 주입한 후 유전 변이에 따른 맞춤형 치료법 개발에 성공했다. 연구팀의 핵심 성과는 기존에 발견되지 않던 난치성 뇌전증의 원인을 파악해 맞춤형 치료법을 개발할 수 있는 발판을 마련한 것이다.

이정호 교수는 "선천적으로 몸 전체에 돌연변이가 분포한다는 기존 학설을 뒤집고 뇌에만 돌연변이가 발생해 난치성 뇌질환을 유발함을 증명한 최초의 연구"라고 말했다. 현재 한 병원과 임상실험을 준비 중이다. 세브란스 병원 김동석 교수 연구팀과 공동으로 진행한 이번 연구는 의과학 분야 학술지 '네이처 메디슨(Nature Medicine)' 24일자 온라인 판에 실렸다.

정종오 기자 ikokid@asiae.co.kr