'싹둑' 가위로 이것 잘랐더니…희소 질환 아기 생명 구했다

유전자 가위로 '결함 DNA' 편집해
중증 CPSI 결핍증 아기에 생후 시술
노벨상 받은 기술 토대로 성공한 첫 사례

미국 연구진이 유전자 가위 치료로 희소 유전질환을 가지고 태어난 아기의 생명을 구했다. 이는 심각한 유전질환을 맞춤형 유전자 편집 치료로 고친 첫 번째 사례다.

15일(현지시간) 영국 가디언, AP통신에 따르면 미국 펜실베이니아주에서 태어난 KJ 멀둔이라는 아기는 10개월 전 태어나자마자 중증 CPS I 결핍증을 진단받았다. 중증 CPS I 결핍증을 앓는 이들은 체내 단백질의 자연분해 과정에서 발생하는 암모니아를 소변으로 배출할 수 있도록 전환하는 효소가 부족하다. 이로 인해 암모니아가 체내에 축적돼 독성을 일으켜 간이나 뇌 같은 다른 장기를 훼손할 위험이 있다. 일부는 간이식을 통해 치료할 수 있지만, 태어날 때부터 중증 CPS I 결핍증을 앓고 있다면 수술할 수 있을 만큼 자랐을 때는 이미 손상이 돌이킬 수 없게 될 수도 있다.

유전자 치료를 받은 생후 10개월 아기 KJ. AP 연합뉴스

KJ의 부모들은 간 이식도 고려했지만, 최종적으로 유전자 치료를 받기로 했다. KJ를 담당한 필라델피아 아동병원과 펜실베이니아 의대 연구팀은 이후 6개월간 연구해 결함이 있는 유전자를 교정할 수 있는 치료법을 개발했다. 이들은 2020년 노벨상을 받은 유전자 가위 기술인 '크리스퍼(CRISPR)'를 바탕으로 했지만, DNA를 잘라내는 대신 결함이 있는 DNA 염기서열만 콕 집어 교정하는 '염기 편집(base editing)' 기법을 사용했다.

KJ는 지난 2월 처음으로 주사로 유전자 편집 치료제를 투여받은 데 이어 3월과 4월에 후속 치료를 받았다. KJ는 치료 전에는 계속 병원에서 지내며 식이 제한을 해야 했지만 치료받은 뒤부터는 단백질 섭취를 늘리고 약물 복용도 줄일 수 있게 됐다.

가디언은 이번 연구가 유아기 초기에 발병할 경우 절반가량이 목숨을 잃게 되는 심각한 유전 질환을 맞춤형 유전자 편집 치료로 고친 첫 번째 케이스라고 설명했다. 이번 성과에 대해 국제 연구진들도 결함이 있는 DNA를 다시 써 치명적인 유전질환을 치료할 수 있는 잠재력을 보여줬다며 높이 평가했다. 키런 부순누루 펜실베이니아대 교수는 "우리가 수십 년 동안 말로 들어온 유전자 치료의 약속이 열매를 맺었다"며 "향후 의학에 접근하는 방식을 완전히 바꿔놓을 것"이라고 말했다.

다만 의료진은 KJ 치료의 초기 성과는 긍정적이지만 치료 효과를 확인하기 위해서는 추적관찰이 필요하다고 설명했다. 이어 맞춤형 유전자 치료가 상용화되려면 시간이 걸릴 수 있지만 앞으로 이 기술이 수백만 명의 환자들에게 도움이 되기를 희망한다고 덧붙였다.

이번 연구 결과는 뉴올리언스에서 열린 미국 유전자세포치료학회 연례 회의에서 발표됐다.

김현정 기자 khj27@asiae.co.kr