태아 검사서 태동 '아이캔서치', 차세대 암 검진 트렌드로

사진제공=GC지놈

올해 초 35세의 산모 A씨는 기형아 검사를 위해 산부인과를 방문했다. 국가에서 지원하는 모체혈청선별검사(통합선별검사)에서 고위험 소견이 나왔고, 산모는 양수검사의 침습성과 유산 가능성을 우려해, 정확도가 높은 비침습 산전검사 '지니프트(G-NIPT)'를 선택했다.

검사 결과, 태아 염색체 이상과 관련된 일반적인 유전체 패턴과는 다른 특이 패턴이 확인됐다. 이에 검사를 수행한 GC지놈은 산모의 임상정보 확인을 요청했고, 이후 담당 의료진을 통해 산모가 과거 유방암 진단을 받은 이력이 있음이 확인됐다.

25일 업계에 따르면 GC지놈의 지니프트는 AI 기반 비침습적 산전 스크리닝 검사로 국내 대학병원 유통 1위를 기록하며, 국내 산전 검사 시장에서 가장 신뢰받는 서비스로 자리 잡고 있다. 임신한 산모의 태반에서 유래된 태아의 산모 세포유리 DNA(cfDNA)를 분석해 태아의 염색체이상을 선별한다.

GC지놈은 산모 세포유리 DNA(cfDNA) 내 비정상 신호 검출 기술을 발전시켜 '아이캔서치'의 기반기술(G-SeNTInEL) 개발에 성공했다. 이 기술은 전장유전체시퀀싱(WGS) 기반의 AI 분석 알고리즘을 적용한 플랫폼으로, 이 기술의 가장 큰 강점은 이론적으로 모든 암 종에 대한 검출 가능성을 갖고 있다는 점이다.

'아이캔서치'는 이 기술을 토대로 GC지놈이 독자적으로 개발한 AI 알고리즘 분석법을 활용한 다중암 조기선별 검사다. 소량(10㎖)의 혈액만으로 폐암, 간암, 대장암, 췌장담도암, 식도암, 난소암 및 기타암 등 6종 이상의 주요 암 존재 가능성을 예측할 수 있다. GC지놈에서 특허를 보유한 AI 기반의 분석법은 국내 유수의 대학병원을 통해 약 7000명 이상의 정상인 및 암 환자로부터 국내 최다 임상 검체 데이터를 확보했으며, 82.2%의 민감도로 높은 성능을 보인다.

'아이캔서치'에 적용된 주요 기술의 임상 결과는 주요 국제 암 학술대회 및 학술지에 게재될 만큼 국제적으로 인정을 받았다. 국내에서도 2024년 제19차 대한진단유전학회에서 최우수상 논문상을 수상 등을 통해 국내 및 해외에서 우수한 기술력을 인정받고 있다.

GC지놈은 미국 지니스헬스에 액체생검 기술로는 국내 최초로 기술이전에도 성공했다. 미주 지역에서 연구 개발, 제조, 상용화할 수 있는 독점적 라이선스 아웃(기술이전) 계약을 체결한 것이다.

정동훈 기자 hoon2@asiae.co.kr