쓰리빌리언, 美 희귀질환 진단 유전자 검사 시장 진출…소마젠과 협력

쓰리빌리언(3billion)은 글로벌 유전체 기업인 소마젠과 미국 의료시장을 대상으로 희귀질환 진단 유전자 검사 제공을 위한 양해각서(MOU)를 체결했다고 20일 밝혔다.

소마젠이 보유한 미국 현지의 광범위한 의료진 네트워크와 뛰어난 유전체 데이터 생산 능력을, 쓰리빌리언의 인공지능 희귀질환 진단 시스템과 결합하기로 했다. 원인을 알 수 없는 증상으로 고통받는 환자와 가족에게 빠르고 정확한 진단 서비스를 제공하는 것을 목표로 한다.

소마젠은 미국 의료기관과 연구기관으로부터 희귀질환 의심 환자의 검체를 의뢰받아 환자의 유전자 변이 데이터를 생산한다. 해당 데이터를 쓰리빌리언의 인공지능 희귀질환 진단 시스템을 활용해 의료진을 위한 최종 진단 리포트를 발행할 예정이다.

쓰리빌리언의 인공지능(AI) 희귀질환 진단 시스템은 환자당 발견되는 유전변이 수백만개의 병원성을 정확도 99.4%로 해석하고 환자의 원인 유전 변이를 Top-5 내 98.1%로 선별한다. 빠르고 정확하게 환자 진단을 완료할 수 있다. 미국 의료진은 신속하고 정밀한 진단 서비스를 받을 수 있다.

미국 내에서는 출산 직후 신생아 중환자실에서 치료를 진행하는 중증 환자를 위한 신속 진단 검사서비스 수요가 증가하는 추세다. 기존의 엑솜 및 지놈 유전자 검사는 보통 4주에서 6주 정도 내에 의료진이 최종 검사 결과를 받아 볼 수 있다. 신속 진단검사 서비스는 빠르면 2~3일, 최대 일주일 내로 결과를 제공한다. 치료 방향을 신속하게 결정하고 환자의 생존 가능성을 높이는 데 도움이 된다. 신생아 중환자실에서 해당 서비스에 대한 수요가 늘어나는 이유다.

MOU를 통해 쓰리빌리언과 소마젠은 신속 진단 검사 서비스를 본격적으로 공급한다. 미국 내 희귀질환 환자를 대상으로 하는 희귀질환 진단 유전자 검사의 공동 마케팅 등 협력 활동을 강화할 계획이다.

쓰리빌리언은 70여 개국, 700여 기관과 협력해 누적 7만건 이상의 희귀질환 데이터를 축적했다. 지난 14일 코스닥 시장에 상장했다. 해외 매출이 70%에 육박할 만큼 해외에서 빠르게 성장하고 있다.

소마젠은 미국 메릴랜드주에 설립된, 글로벌 유전체 및 멀티오믹스 분석 토탈 솔루션 업체다. 미국인 2만명 이상의 전장 유전체 분석을 수행했다.

박형수 기자 parkhs@asiae.co.kr