"미진단 희귀질환 극복 길 열리나"…서울대 연구팀 유발 원인 제시

미국 암센터 및 국제 연구팀 공동 참여

서울대학교 약학대학 연구팀이 미진단 희귀질환의 유발 원인을 제시하는 데 성공했다. 희귀질환의 불확실성을 해결하고 치료 전략을 세우는 새로운 길이 열릴 수 있을 것으로 기대된다.

14일 서울대 약대 박성규 교수팀은 미진단 희귀질환이 'WDR44' 유전자의 특정 위치에서 변이가 발생했을 때 유발됨을 규명했다고 밝혔다.

미진단 질환이란 의료진의 노력에도 불구하고 병명을 확정 짓지 못하거나 현재까지의 지식으로 질환의 원인을 알지 못하는 질환을 말한다. 그간 유발 원인을 알지 못해 유사한 증상 또는 변이에 대한 치료 전략을 세우는 데 어려움이 있었다.

이번 연구는 미국 암센터(NCC) 웨스트레이크 박사 주도로 국제 공동 연구팀(한국·미국·캐나다·이탈리아 등 8개국)을 구성해 진행됐다. 국내의 경우 1인 환자가 대부분이라 진단에 어려움이 있던 반면에 국제 공동 연구의 경우 더 많은 수의 유사 증상 환자를 살펴볼 수 있어 성과를 얻을 수 있었던 것으로 분석된다.

서울대학교 [사진=아시아경제DB]

연구팀은 유전적 변이에 의해 WDR44 단백질에 구조적 문제가 발생하고, 이로 인해 세포에서의 섬모 발달이 저해돼 WDR44 특정 변이들에 의해 유전적 섬모 질환이 일어난다는 기전도 밝혀냈다.

서울대 관계자는 "이번 연구를 통해 극희귀질환 연구에는 국제 공동 연구를 통한 연구 협력 및 정보교류가 필수적이고 매우 중요함이 증명됐다"며 "이를 통해 신규 질환을 발견해 환자를 진단할 수 있고, 연구를 통해 밝혀진 여러 가지 지식이 추후 환자의 치료전략 수립에도 밑거름이 될 수 있음을 보여주고 있다"고 전했다.

한편 국내에서는 고(故) 이건희 삼성그룹 선대 회장의 기부로 2021년 5월 소아암·희귀질환 극복사업단이 시작됐고, 본 연구는 희귀질환사업부(사업부장 채종희 교수, 서울대학교 의과대학, 서울대학교 어린이병원)에서 주관했다. 한국연구재단의 바이오 의료기술개발 사업(미래감염병 대응 사업)에서도 일부 연구지원이 이뤄졌다.

이서희 기자 dawn@asiae.co.kr