삼성서울병원, 척추골단골간단이형증 원인 발견

[아시아경제 지연진 기자]성균관대의대 삼성서울병원 소아청소년과 진동규·조성윤 교수팀은 성염색체 열성으로 유전되는 '척추골단골간단이형성증'의 원인 유전자인 'BGN'을 발견했다고 30일 밝혔다.

척추골단골간이형성증은 선천적으로 뼈와 연골에 이상이 생겨 저신장과 골격계 이상이 나타나는 '골이형성증' 가운데 남성에게만 증상이 나타나고 성염색체 열성으로 유전되는 질환이다.

연구진에 따르면 골이형성증은 선천적 유전자 변이로, 뼈와 연골의 성장에 장애를 초래하는 유전 질환으로 현재까지 골이형성 등을 일으키는 원인 유전자는 약 300가지가 밝혀졌으나 실질적인 원인 유전자는 미궁 속에 빠져있었다.

연구팀은 한국과 이탈리아, 인도 3곳에 분포한 다른 인종 집단에서 공통으로 심한 저신장증과 특이한 영상의학적 소견을 보이지만, 기존에 알려진 유전자에 변이를보이지 않는 새로운 원인 유전자을 찾아냈다.

진동규 교수는 "최신 분자유전학적 기술을 통해 그 원인 유전자가 'BGN 유전자'인 것을 알아냈다"며 "단백 구조 연구와 환자 세포를 이용한 기능 연구를 통해 질환과 원인 유전자의 관계를 체계적으로 규명하는 데 성공한 것"이라고 말했다.

특히 BGN 유전자는 골아세포의 분화를 중재하고 뼈의 형성과 키 성장에 중요 역할을 한다고 연구진은 밝혔다.

조성윤 교수는 "물론 그동안 질환의 희귀성으로 진단의 어려움이 있었던 골이형성증에 대해 좀 더 많은 관심이 필요하다"며 "이러한 질환으로 고통받는 환자에게 실질적인 도움을 줄 수 있는 치료법을 개발하려면 우선 임상소견 및 영상의학적 진단으로 추가적인 연구가 필요하다"고 설명했다.

이번 연구는 미국 유전학 학회지(American Journal of Human Genetics) 최근호에 게재했다.