삼성병원 "팔다리 근육마비는 새 유전질환" 첫 규명

[아시아경제 지연진 기자]국내 의료진이 팔·다리의 근육위축 및 양측 안면마비를 주요 증상으로 보이는 새로운 유전질환을 세계 최초로 규명했다.

27일 성균관의대 삼성서울병원에 따르면 이 병원의 신경과 최병옥 교수와 삼성융합의과학원 이지은 교수, 공주대학교생명과학과 정기화 교수팀 등은 '청소년기 발생하는 상염색체 열성유전의 원위부 근육병증을 일으키는 ADSSL1'이라는 공동연구 결과를 임상신경과학 분야 최고 권위기 '신경학 연보(Annals of Neurology)'에 게재했다.

외쪽부터 최병옥, 이지은, 정기화 교수

새로 발견된 'ADSSL1유전자'는 출생시 증상이 없지만 청소년기부터 팔다리와 양측 안면마비, 근육장애 지표가 되는 혈중 크레아틴키나아제의 농도 상승 및 근육조직에서 '테두리 액포'를 보인다. 성장하면서 장애가 심해져 혼자서 걸을 수 없는 심각한 유전질환이다.

연구팀은 이런 증상을 보이는 우리나라의 2가족을 대상으로 유전체 연구 방법 중 인 간 유전자 전체를 검사할 수 있는 차세대 유전체 검사 방법인 ‘전체 엑솜 염기서열 분석법’을 통해 11번 염색체장완에 위치한 ADSSL1 유전자가 열성 돌연변이로 유전되는 새로운 질병이라는 점을 밝혀냈다.

ADSSL1 유전자는 근육 특이적 아데닐로숙신산(adenylosuccinicacid) 합성 효소를 만든다. 연구팀은 돌연변이가 발생한 인간 ADSSL1 유전자 결손을 ‘제브라피쉬’(인간의 유전자와 비슷한 열대어)에 주입한 뒤, 환자와 유사한 병적 증상을 확인했다. 이 제브라피쉬 모델에 다시 정상인의 ADSSL1 유전자를 도입, 근육이 정상으로 돌아오는 것을 확인해 ADSSL1이 질병을 유발하는 ‘원인 유전자’라는 점을 입증했다.

최병옥 교수는 “이번 논문을 통해 이렇게 발견된 질환 및 원인유전자들은 생명 현상의 이해 및 개별 유전자의 의의에 대해 중요한 정보를 제공해줄 것으로 기대된다"고 강조했다.

지연진 기자 gyj@asiae.co.kr