비전형적 만성골수성백혈병 유전자 'SETBP1' 규명

국제 공동연구팀, 비전형적 만성골수성백혈병 유발 종양 유전자 'SETBP1' 발견

[아시아경제 박혜정 기자]가톨릭대학교 서울성모병원은 김동욱 혈액내과 교수를 포함한 국제 공동 연구팀이 비전형적 만성골수성백혈병(aCML)을 일으키는 종양 유전자(SETBP1)를 찾았다고 15일 밝혔다.

국제 공동 연구팀은 이탈리아 밀라노대학교 로코 피아자 교수 등 유럽과 미국 연구자로 구성됐으며, 김동욱 교수는 아시아에서 유일하게 이번 연구에 참여했다.

연구팀에 따르면 비전형 만성골수성백혈병 환자의 유전자 염기 서열을 분석한 결과, SETBP1 유전자 체세포가 변형된 것을 확인했다. 이 결과를 바탕으로 70명의 비전형적 만성골수성백혈병 환자와 574명의 다양한 혈액종양질환자, 344개 암세포의 표적 염기서열을 분석했더니 SETBP1 유전자 24개가 돌연변이를 일으켰다는 사실을 밝혀냈다. 유전자 돌연변이가 일어난 환자는 상대적으로 백혈구 수치가 높았고 예후도 좋지 않았다.

만성골수성백혈병은 필라델피아 염색체를 지닌 조혈모세포의 클론이 비정상적으로 확장되면서 골수 내에 비정상적인 세포가 과도하게 증식해 생기는 악성 혈액암으로 전체 성인 백혈병의 25%를 차지한다. 만성골수성백혈병의 5% 가량이 비전형적 만성골수성백혈병인데, 만성골수성백혈병과 유사한 특징을 가지나 암 유전자가 없는 희귀질환이다.

김동욱 교수는 "2010년에 백혈병 암 줄기세포를 제어할 수 있는 유전자 무사시(Musashi)를 밝힌데 이어 이번 SETBP1 유전자의 발견으로 비전형적 만성골수성백혈병의 표적 항암치료에 획기적인 치료법을 제공할 것으로 보인다"고 말했다.

이 같은 연구 결과는 유전학 분야의 학술지 '네이처 지네틱스'(nature genetics) 1월호에 실렸다.

박혜정 기자 parky@