[건강을 읽다]산모 혈액…태아 '점돌연변이' 파악

분당서울대병원, '점돌연변이'까지 진단가능 새로운 검사법 개발

▲'점돌연변이'까지 파악이 가능한 진단법이 나와 관심을 모으고 있다.[사진제공=분당서울대병원]

[아시아경제 정종오 기자] 산모의 혈액 한 방울로 태아의 '점돌연변이((Point Mutation)' 유전질환까지 진단할 수 있는 검사법이 개발돼 눈길을 끌고 있습니다. 이번 진단법은 산모의 혈액만으로 태아의 유전성 질환을 정확히 진단할 수 있다는 것이 특징입니다. 기존의 침습적 산전 진단 방법의 위험이 없고 산모와 태아에게 미치는 부작용이 없습니다.

태아의 유전성 질환은 조기에 진단해야 최적의 시기에 치료할 수 있습니다. 조기검진을 위해 흔히 사용되고 있는 진단법은 융모막 생검(Chorionic Villus Sampling)과 양수 천자(Amniocentesis) 등이 있습니다. 이 방법은 태아 손상, 조기 양막 파수, 유산 등 부작용을 일으킵니다.

이 같은 부작용 없이 산모의 말초 혈액만을 이용해 태아의 유전 질환을 예측할 수 있습니다. 융모막 생검 등 산전 진단법은 주로 염색체 이상과 같은 심한 돌연변이의 진단에 국한돼 왔습니다. 분당서울대병원 연구팀은 이를 확대해 산모의 말초 혈액만을 이용해 태아의 점돌연변이 질환까지 진단할 수 있는 진단법을 내놓았습니다.

최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수 연구팀은 산모의 혈액 속에 작은 양인데 태아의 DNA가 존재한다는 사실과 최신 초미세 DNA 증폭 분석기술인 'Picodroplet Digital PCR'의 기술을 접목했습니다. 산모에게서 채취한 말초 혈액에서 점돌연변이 질환인 유전성 난청을 태아가 가지고 있는지 여부를 안정적으로 확인할 수 있었습니다.

개발된 검사법은 단순 혈액 제공만으로도 검사가 가능합니다. 기존 침습적 검사와 비교했을 때 산모와 태아에게 미치는 부작용이 거의 없습니다. 비교적 이른 시기인 임신 7~ 0주쯤부터 검사가 가능해 더 빠른 시기에 진단도 가능합니다. ' Picodroplet digital PCR' 진단 방법은 기존 검사보다 해상도가 월등히 높아 염색체 수 이상과 같은 큰 이상은 물론 유전자의 미세한 점돌연변이에 대한 정확한 진단도 가능합니다.

최병윤 교수는 "새롭게 개발한 산전 진단법은 기존 검사보다 해상도가 월등히 높은 첨단 분석기술을 적용해 염색체 수 이상과 같은 큰 문제뿐 아니라 유전자의 미세한 점돌연변이까지 정확히 찾아낼 수 있다"며 "유전자 점돌연변이로 발생하는 유전성 난청이 성공적이고 안정적으로 진단됐고 점돌연변이에 의한 다른 질환에도 검사법이 확대 적용될 수 있기를 기대한다"고 말했습니다.