임신성 당뇨병 유전자 변이 세계 첫 규명

[아시아경제 박혜정 기자]국내 연구진이 임신성 당뇨병의 유전자 변이를 세계 최초로 규명해 새로운 치료법 개발의 가능성을 열었다.

서울대학교병원은 곽수헌·박경수 내분비내과 교수와 최성희·장학철 분당서울대병원 내분비내과 공동 연구팀(곽수헌·박경수·최성희·장학철)교수팀이 '임신성 당뇨병'의 유전체 전장을 분석, 총 219만개의 유전자 변이를 세계 처음으로 찾아냈다고 12일 밝혔다.

임신성 당뇨병은 임신기간 중 처음으로 진단된 당뇨병으로 전체 임신부의 약 2~5%에서 발생하며, 이 병을 앓고 있는 산모의 아이는 4kg 이상의 거대아로 태어날 확률이 높은 것으로 알려졌다. 또 임신성 당뇨병 여성 중 절반은 출산 후 10년 내 제2형 당뇨병으로 진행된다. 임신성 당뇨병은 공복시, 1시간, 2시간, 3시간 후의 혈당 기준치(㎎/㎗) 105, 190, 165, 145 중 2개 이상을 초과하면 진단된다.

교수팀은 1996년부터 2003년까지 1399명의 임신성 당뇨병 여성과 2025명의 정상 여성을 대상으로 유전체 전장을 분석했다. 그 결과 멜라토닌 수용체와 관련된 'MTNR1B' 유전자 변이와 인슐린 합성에 관여하는 'CDKAL1' 유전자의 변이가 임신성 당뇨병 발병에 밀접한 관계가 있음을 규명해냈다.

이와 함께 이런 유전자 변이를 가진 사람들은 임신 중 인슐린 분비 능력이 감소돼 있으며, 기존에 알려진 34개의 제2형 당뇨병 유전자 변이 중 8개가 임신성 당뇨병 발병에도 중요한 작용을 한다는 사실을 확인했다.

곽수헌 내분비내과 교수는 "임신성 당뇨병을 대상으로 유전체 전장을 분석해 임신성 당뇨병에 관련된 유전자 변이를 규명했다는 데 큰 의미가 있다"면서 "향후 임신성 당뇨병의 발병 기전을 규명하고 새로운 치료법을 개발하는 데 밑거름이 될 것"이라고 말했다.

이번 연구결과를 담은 논문은 당뇨병 분야 권위지인 미국당뇨병학회지(Diabetes) 2월호에 출판될 예정이다.

박혜정 기자 parky@