질환 관리에 고도의 전문성 필요 강조
세종충남대학교병원은 소아청소년과 김유미 교수가 최근 서울 그랜드 인터컨티넨탈 서울 파르나스에서 개최된 '2025 대한 유전성 대사 질환 학회 정기 학술대회'에서 최우수 포스터 상을 수상했다고 2일 밝혔다.
대한 유전성 대사 질환 학회는 희귀 난치성 유전성 대사 질환의 진단 및 치료에 관한 최신 연구와 학문적 교류를 위해 매년 정기 학술대회를 개최하고 있다. 올해 25회째를 맞는 학술대회는 국내외 전문가들의 최신 연구 발표와 더불어 다양한 임상 사례 및 치료법에 대한 깊이 있는 논의가 진행됐다.
김 교수는 학술대회에서 'Early Recognition and Neurotransmitter Precursor Therapy in a Neonate with BH4 deficiency'(BH4 결핍증 신생아에게서의 조기 인지 및 신경전달물질 전구체 치료)를 주제로 포스터 연구를 발표, 학문적 가치와 임상적 활용도가 높은 것으로 평가돼 최우수 포스터상 수상자로 선정됐다.
특히 김 교수의 연구는 BH4 결핍증 신생아의 조기 진단과 신경전달 물질 전구체 치료의 중요성을 제시하며 학계의 큰 관심을 받았다.
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김 교수는 "유전성 대사 질환은 각 개별질환으로는 드문 질환이지만 조기 진단 치료로 국가 신생아 선별검사의 첫 시작이 되었던 질환들"이라며 "질환 관리에 고도의 전문성이 필요하기 때문에 대한 유전성 대사 질환 학회 및 의료진 발표, 교류는 유전 대사 질환 환자 진료에 많은 도움을 얻고 있다"고 설명했다.
충청취재본부 김기완 기자 bbkim998@asiae.co.kr
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