뇌전증(간질) 원인 유전자 발견…치료제 개발된다

국내연구팀, 간질과 지적장애 원인유전자 발견

▲연합신경의 억제 조절능력 이상에 따라 중추신경계에서의 과잉 흥분상태가 발생한다.[사진제공=한국연구재단]

[아시아경제 정종오 기자] 뇌전증(간질)을 앓고 있는 이들에게 희소식이 전해졌다. 국내 연구팀이 뇌전증과 지적장애의 원인유전자를 발견하고 병이 일어나는 원인을 밝혀냈다. 질환모델동물로 제브라피쉬와 쥐 제작에도 성공해 앞으로 관련 치료제 개발로 이어질 것으로 기대된다.

뇌전증은 현재 원인 치료가 불가능해 그 대안으로 항경련제, 근육이완제 등을 처방하고 있다. 연구팀은 GABA 연합신경의 조절기능의 이상으로 중추신경계가 지나친 신경흥분 상태(뇌성마비, cerebral palsy)가 돼 간질(epilepsy)과 같은 운동장애 증상들(tremor, seizures, spasticity, athetoid/dystonic movements)이 나타남을 규명했다.

GABA는 감마 아미노뷰티르산으로 중추신경계에서 신경흥분을 조정하는 역할을 맡고 있는 신경전달물질을 말한다. GABA 신경조절 이상은 결과적으로 운동신경에도 영향을 미쳐 근력저하증, 관절구축, 척추측만증 등의 발달장애를 동반한다. 눈 운동신경 조절에도 문제가 생겨 안구운동실행증(oculomotor apraxia), 외사시(exotropia), 안검하수증(ptosis), 입과 턱관절의 비정상적 운동으로 인해 침을 많이 흘리는 상태(drooling)가 된다. GABA 연합신경세포에서 시작한 신경조절과 중추신경계의 이상은 최종적으로 지적장애로 이어진다.

충남대학교 생물과학과 김철희 교수(교신저자)가 주도하고 황규석 박사과정(제1저자)이 이번 연구를 수행했다. 유전학 분야 저널인 인간분자유전학지(Human Molecular Genetics) 6월8일자(한국시각 6월9일) 온라인 판(논문명 : ZC4H2, an XLID Gene, is Required for the Generation of a Specific Subset of CNS Interneurons)에 실렸다.

김철희 교수는 "이번 연구는 뇌전증의 근본원인이 GABA 신경전달에 있다는 사실을 유전자 수준으로 규명한 것"이라며 "새로운 개념의 치료제 개발뿐 아니라 유사한 운동장애인 근위축증, 파킨슨병의 기전연구에도 도움이 될 수 있고 자폐증 환자의 3분의1이 간질을 동반하는데 자폐스펙트럼장애(ASD) 연구에도 기여를 할 것으로 기대된다"고 말했다.

한편 연구팀은 뇌전증 치료제 후보물질에 대한 초고속, 대단위 검색법에 대한 상용화 기술은 곧바로 사용이 가능하고 이를 이용한 치료제 후보물질에 대한 스크리닝이 조만간 본격적으로 시작될 예정이라고 덧붙였다.