[과학을 읽다]고산지대 티베트인 건강한 이유 있었다

고대 인류로부터 특별한 유전자 물려받아

▲고산지대 티베트인들은 고대 조상으로부터 특별한 유전자를 물려받은 것으로 조사됐다.[사진제공=사이언스/Beijing Genomics Institute]

[아시아경제 정종오 기자] 티베트인들이 4000m가 넘는 고산지대에 살면서도 건강하게 삶을 유지하는 비밀이 벗겨졌다. 고대 인류로부터 특별한 '고산지대 유전자'를 물려받은 것으로 조사됐다. 사이언스지는 2일(현지 시간) '티베트인들은 옛 인류에게서 고산지대 유전자를 물려받았다(Tibetans inherited high-altitude gene from ancient human)'는 기사를 게재해 관심을 모으고 있다.

티베트인들에게는 특별한 '고산지대 유전자'가 있는 것으로 나타났다. 옛 조상들로부터 물려받은 이 유전자로 인해 티베트인들은 높은 지역에서 숨을 편안하게 쉴 수 있다는 것이다. 새로운 연구결과는 이 같은 유전자가 '데니소바인' 조상으로부터 물려받은 것이란 사실을 보여준다. 데니소바인(Denisovans) 인류는 4만년 전에 멸종한 인류다.

연구팀들은 티베트인들이 어떻게 4000m의 높은 지대에 살면서도 건강에 문제가 없는지에 포커스를 맞췄다. 보통 사람들은 이런 높은 지대에 살면 여러 가지 질병에 걸리기 마련이다. 연구결과 티베트인들은 그들의 피 속에 낮은 헤모글로빈 수치를 나타냈다. 낮은 헤모글로빈은 높은 지대에서 피의 응고나 뇌졸중 등 여러 가지 질병으로부터 보호해 주는 역할을 하는 것으로 파악됐다.

연구팀들은 2010년 티베트인들이 적은 양의 산소로 높은 지대에서 효과적으로 숨을 쉴 수 있는 몇 가지 유전자를 찾아냈다. 이 중 EPAS1이란 유전자는 몸속의 헤모글로빈 수치를 조절하는 유전자를 말한다.

국제연구팀은 티베트인과 한족 각각 40명을 대상으로 EPAS1이란 유전자를 나열했다. 캘리포니아대학의 라스무스 닐슨(Rasmus Nielsen) 유전학자는 티베트인 40명 모두와 2명의 한족에게서 EPAS1의 특별한 부분을 발견했다. 이를 1000개의 다른 게놈 프로젝트와 비교해 봤는데 일치하는 것이 없었다. 현재 생존하고 있는 인류에게서는 비슷한 유형을 찾을 수 없었다는 것이다.

이에 연구팀은 옛 조상들의 유전자 지도와 비교했다. 네안데르탈인과 데니소바인 등의 유전자 지도였다. 결과적으로 티베트인들에 있는 EPAS1 유전자는 시베리아 알타이산맥에서 발견된 데니소바인 소녀의 손가락뼈와 비슷하다는 것을 알아냈다.

그렇다면 어떻게 티베트인들이 지금은 멸종한 데니소바인의 유전자를 물려받았을까. 닐슨 연구팀의 컴퓨터 모델링을 거친 결과 티베트인 조상이 데니소바인과 이종 결합하면서 가능했던 것으로 나타났다. 대부분의 한족은 현재 EPAS1 유전자가 거의 발현되지 않고 있는데 그 이유는 그것이 비효율적이기 때문으로 풀이된다. 여전히 EPAS1 유전자를 지니고 있는 티베트인들의 경우 높은 지역에서 반드시 필요한 유전자이기 때문에 계속 유지되고 있는 것으로 파악됐다.

연구팀은 또 한족의 1~2% 정도는 지금도 데니소비안의 EPAS1 유전자를 여전히 가지고 있는 것으로 파악했는데 이는 한족이 티베트인과 결혼하면서 자연스럽게 물려받는 것으로 해석된다고 설명했다.

닐슨 박사는 "이번 연구결과에서 한 가지 중요한 사실은 결과적으로 이종 그룹 간 결합이 인류의 진화에 있어 유용한 유전자를 물려받을 수 있다는 것을 보여준다"고 말했다. 이번연구 결과는 네이처지에 발표됐다.