韓 연구진, 남녀 출생 성비 조절 유전자 세계 첫 발견

한국연구재단, 조정희 GIST 교수 등 연구팀
생쥐 실험 통해 긴 비암호화 RNA가 출생 성비 균형 관여 사실 확인

정상 생쥐(마우스) 정자와 테쉴(Teshl) 결핍 생쥐 정자의 비교 주사전자현미경(scanning electron microscopy)으로 정상 생쥐 정자와 테쉴(Teshl) 결핍 생쥐 정자의 머리 형태를 관찰한 결과이다. 테쉴(Teshl) 결핍 생쥐 정자의 경우, 머리 부분에 다양한 형태적 비정상이 관찰되었다. [그림설명 및 그림제공 : GIST 홍성현 대학원생 및 조정희 교수]

[아시아경제 김봉수 기자] 남녀 출생 성비 균형에 관여하는 유전자가 국내 연구진에 의해 세계에서 처음으로 발견됐다.

한국연구재단은 조정희 광주과학기술원(GIST) 교수ㆍ홍성현 대학원생 연구팀이 정소에서만 생성되는 특이한 비암호화 RNA가 Y염색체를 가진 정자의 기능을 도와 출생성비 균형에 관여한다는 사실을 확인했다고 9일 밝혔다. 연구팀은 이 비암호화 RNA를 테쉴(Teshl·testis-specific HSF2-interacting long non-coding RNA)이라고 명명했다.

사람을 포함한 포유류에서 성별은 아버지로부터 X염색체를 가진 정자를 물려받는지 또는 Y염색체를 가진 정자를 물려받는 지에 따라 결정된다. 따라서 각 염색체를 가진 정자의 양과 질은 출생 성비의 균형을 유지하는 데 중요한 역할을 한다. 정자의 생성과 기능에 관여할 것으로 생각되는 정소 특이 유전자(약 1000개)가 존재하는 데 주로 전령 RNA를 매개로 해 단백질로 번역되는 유전자에 대한 연구가 이뤄져왔다.

연구팀은 긴 비암호화 RNA가 정소에 많은 점에 주목하여 26개의 정소 특이적 비암호화 RNA를 발굴했다. 이 가운데 사람에서도 존재하며 높은 발현양의 특성을 가진 테쉴에 특히 주목했다. 테쉴 유전자를 제거한 한 수컷 생쥐는 정자의 머리 형태가 비정상적이고, 이 생쥐로부터 태어난 자손 중 암수의 비율은 정상 1대1에서 1대0.641로 수컷이 대폭 줄어든 것을 확인했다.

연구팀은 또 테쉴이 특정 전사인자에 결합해 Y염색체에 존재하는 유전자의 발현을 돕는다는 것을 알아냈다. Y염색체를 가진 정자를 촉진하여 성비균형에 관여한다는 것이다. 연구팀은 출생 성비 불균형이 유전적인 원인으로 발생할 수 있을 가능성이 있다고 설명했다.

한편 긴 비암호화 RNA는 다양한 구조 및 기능을 가지고 조직이나 세포에 미치는 영향이 크며 조직 특이적인 발현을 보인다는 측면에서 진단마커 및 치료제로 개발할 수 있는 좋은 소재가 될 수 있다고 연구팀은 밝혔다.

이번 연구의 성과는 국제학술지 사이언스 어드밴시스(Science Advances)에 9일 게재됐다.