캔서롭, 보령바이오파마와 ‘윌슨병 스크리닝 검사’ 출시

[아시아경제 구은모 기자] 캔서롭이 다음달 보령바이오파마와 유전질환 윌슨병 스크리닝 검사를 출시한다고 4일 밝혔다.캔서롭이 개발한 ‘윌슨병 스크리닝 검사’는 제대혈 및 혈액에서 해당 유전자를 추출해 중합효소연쇄반응(PCR) 방식으로 각 부위별 돌연변이 발생 여부를 확인한다. 한국인에게 가장 흔한 돌연변이 부위를 선별해 높은 검사 정확도와 신뢰도를 확보했다. 산모는 전문의 상담 후 채혈로 확보한 검체를 2일간 분석해 결과를 확인할 수 있다.캔서롭 관계자는 “한국인들에게 특이적으로 발견되는 돌연변이 부위 6곳을 선별, 민감도와 특이도가 높은 ‘Real-time PCR’ 기법을 적용해 검사 결과의 정확성이 매우 높다”며 “스크리닝 검사를 통해 윌슨병을 조기에 진단하면 적절한 치료와 관리를 통해 완치가 가능하다”고 말했다.윌슨병은 체내에 필요 이상의 구리가 축적되는 대표적인 선천성 대사이상질환 중 하나다. 전 세계적으로 3만명 중 1명꼴로 발생하며, 보인자 비율이 50명 중 1명이나 된다. 비교적 흔한 유전질환이지만 초기 징후가 없어 발견이 어렵고 증상이 나타난 이후에는 완치가 어렵다. 대개 12~15세를 기준으로 증상이 발생하는데 15세 이전에는 간질환으로, 15세 이후에는 신경질환으로 발현한다. 원인 불명의 신경장애, 급성 용혈, 정신장애, 행동장애 등이 나타나며 사망에 이를 수도 있다. 부모 모두 보인자인 경우 유전 확률이 더 높아 조기 유전자검사 및 빠른 치료가 중요하다.구은모 기자 gooeunmo@asiae.co.kr<ⓒ경제를 보는 눈, 세계를 보는 창 아시아경제(www.asiae.co.kr) 무단전재 배포금지>