류마티스 관절염 유발 유전자 첫 규명

[아시아경제 지연진 기자]국내 연구팀이 류마티스 관절염을 일으키는 새로운 유전자를 처음으로 규명했다. 15일 가톨릭의대 서울성모병원에 따르면 이 병원의 김완욱 류마티스내과 교수와 정연준 미생물학교실 교수팀은 백혈구 표면에 있는 단백질 중 하나인 'LSP1'의 결핍으로 류마티스 관절염이 악화되는 사실을 실험을 통해 밝혀냈다. 류마티스 관절염은 전 인구의 1% 안팎에서 발생하는 만성염증질환으로 면역세포중 하나인 T 림프구가 관절 내에 비정상적으로 이동하는 특징이 있다. 그러나 아직 T 림프구가 왜 관절 내에 모여들어 자신의 관절을 파괴하는지 그 원인이 확실하지 않았다. 연구팀은 DNA를 구성하는 염기 중 특정 부위가 겹치거나 빠진 '유전자 복제수'가 이런 현상에 영향을 줬을 것으로 보고 류마티스 관절염 환자 764명과 정상인 1224명을 대상으로 유전자의 복제수 변이 여부를 조사했다.　이 결과 류마티스 관절염 환자가 건강한 대조군에 비해 'LSP1'(Leukocyte-Specific Protein1)이라는 유전자의 결손 변이가 통계적으로 유의하게 월등히 많다는 사실을 발견했다. LSP1은 백혈구 표면에 있는 단백질 중 하나로 현재까지 류마티스 관절염을 포함한 면역질환과의 연관성은 알려진 바가 없었다.　보통 DNA의 유전자 복제수 변이가 생기면 유전자 발현이 50%까지 증폭되거나 위축되면서 질병 발병에 관여하는 것으로 알려져 있다.　실제로 연구팀이 실험용 쥐를 대상으로 LSP1 유전자를 결핍시키자 T임파구가 관절 내로 이동이 증가하고 염증반응이 과도하게 일어나 관절염이 악화하는 것으로 관찰됐다. 또 정상쥐에 대비한 관절의 붓기도 육안으로 확인할 수 있을 정도로 심해졌다.김완욱 교수는 "이번 성과를 이용하면 LSP1 유전자를 표적으로 하는 새로운 류마티스 관절염 치료제 개발도 가능할 것"이라고 기대했다.　이번 연구논문(제1저자 황성혜ㆍ정승현 연구원)은 저명 국제학술지인 '미국국립과학원회보'(PNAS) 최근호에 발표됐다지연진 기자 gyj@asiae.co.kr<ⓒ세계를 보는 창 경제를 보는 눈, 아시아경제(www.asiae.co.kr) 무단전재 배포금지>