길고 위대한 여정…'평균 2배' 최장수 조로증 환자 사망에 애도 물결

정상인보다 몇십 년은 일찍 노화하는 병
조로증에 대한 특별한 치료법 아직 없어
조로증 앓는 환자 평균 기대 수명 '13세'

희귀 난치병 조로증을 겪었던 세계 최장수 조로증 환자인 새미 바소(sammy basso)가 28세의 나이로 숨졌다.

10일 이탈리아 선천성 조로증 협회는 "지난 5일 새미 바소가 사랑하는 사람들과 저녁 식사를 한 뒤 갑자기 세상을 떠났다"고 밝혔다. 협회는 "우리는 그의 여정을 함께 할 수 있었던 '특권'에 대해 깊이 감사한다"면서 "새미는 우리 모두에게 '인생의 장애물은 때때로 극복할 수 없는 것처럼 보일지라도, 충분히 삶을 살 가치가 있다'는 것을 가르쳐왔다"고 애도했다.

희귀 난치병 조로증을 겪었던 세계 최장수 조로증 환자인 새미 바소(sammy basso)가 28세의 나이로 숨졌다. [사진출처=새미 바소 인스타그램]

이탈리아 북부 베네토 지역에서 태어난 새미는 2살 나이에 조로증 진단을 받았다. 10살에 부모의 도움으로 이탈리아 조로증 협회를 설립했고, 조로증에 대한 질병에 대한 대중의 인식을 높이는 데 평생을 바쳤다. 특히 그는 내셔널 지오그래픽 다큐멘터리 '새미의 여정'을 통해 이름을 알렸다. 이 다큐멘터리는 그가 부모님, 가장 친한 친구와 함께 시카고에서 로스앤젤레스까지 미국의 66번 국도를 따라 여행하는 내용을 담고 있다. 나아가 그는 유전공학을 통해 조로증을 치료할 수 있는 가능성에 대한 연구 논문을 쓰기도 했는데, 이 공을 인정받아 2019년 세르지오 마타렐라 이탈리아 대통령으로부터 이탈리아 공화국 공로 기사 작위를 받기도 했다.

조로증은 정상인보다 몇십 년은 일찍 늙어 조기 노화를 보이는 질환으로, 유전적 이상으로 나타나는 질환이다. 조로증은 선천적 장애 중 하나로, 제1 염색체에 존재하는 LMNA 유전자 이상으로 나타나는 상염색체 우성 유전 질환이다. 이 질환은 수백만 명에 1명 정도인 매우 드문 질환이다.

성별과 인종에 상관없이 발병 가능한 조로증은 보통 태어날 때는 특이한 점을 보이지 않지만, 생후 일 년 이내에 발육 지체, 체지방 감소, 모발 손실, 피부 노화, 굳은 관절 등의 조로증 관련 특징이 나타난다. 이후 나이가 들수록 골반 탈골, 심장 질환 및 발작 등을 겪기도 하는데 대부분 이 때문에 평균 13살에 사망한다. 안타깝게도 조로증에 대한 특별한 치료법은 없다. 개개인에게 나타나는 증상에 따라 치료가 이루어진다. 다만 관련 연구는 활발히 진행 중이다. 2005년 미국 국립보건연구소 프랜시스 콜린스 박사팀은 파르네실전달효소 억제제(FTIs, farnesyltransferase inhibitors)가 선천적 조로증 세포 결함을 방지해 줄 수 있다고 밝힌 바 있다. 2011년에는 신장이식 환자들의 면역 체계 억제용으로 사용되는 '리파마이신'이 노화를 유발하는 독성단백질인 프로저린을 청소해 선천성 소아조로증에 도움이 될 것이라 연구 결과가 발표되기도 했다.

방제일 기자 zeilism@asiae.co.kr