한국인 '유전체' 표준지도 나왔다

'코레프' 공개…한국인만의 특이 질병연구에 가속도 붙을 듯

▲이번 프로젝트에 참여한 한국인들의 연고지를 녹색 점으로 표시한 '한국인 표준 게놈지도'.[사진제공=유니스트]

[아시아경제 정종오 기자] 국민 유전체(Genome) 표준 지도인 '코레프(KOREF)'가 공개됐다. 전국 각지에 살고 있는 우리나라 41명의 게놈 정보가 통합된 '국민 대표 게놈지도'이다. 한국인의 특이적 질병연구에 가속도가 붙을 것으로 기대된다.

유니스트(UNIST, 총장 정무영) 게놈연구소(소장 박종화)가 국민 표준 게놈지도 '코레프(KOREF, KORean REFerence)'를 네이처 커뮤니케이션(Nature Communications) 24일자에 공개했다. 코레프는 울산에서 추진 중인 '게놈 코리아 프로젝트'의 일부이다. 정밀 의료 기술 개발에 활용될 빅데이터이다. 이번 자료는 한국인을 대표하는 유전적 특징으로서 한국인 '참조표준'으로도 활용될 예정이다.

인간 게놈지도는 2003년 인간 게놈 프로젝트(Human Genome Project)를 통해 완성됐다. 백인 중심의 자료라 인종별 특징을 제대로 담지 못했다. 2009년 중국에서 중국인 1명과 흑인 1명의 게놈지도 초안을 발표했는데 완성도와 정확도가 낮아 활용도가 적었다.

박종화 교수팀은 한국인 41명의 게놈을 이용해 약 30억 개의 염기서열을 한국인의 고유한 특징이 드러나도록 정리했다. 기존 백인 중심의 인간 표준 게놈(GRCh38)을 기준으로 삼으면 한국인 1명의 돌연변이 수치가 400만 개로 나타난다. 반면 코레프를 활용하면 이 수치가 300만 개로 25% 감소했다. 100만 개의 돌연변이가 단순히 인종 차이에서 발생한다는 것을 보여준다.

표준 게놈지도의 작성은 두 단계를 거친다. 먼저 첨단 DNA 해독기를 통해 다양한 종류의 게놈 정보를 생산한다. 이후 '생정보학(Bioinformatics)' 기술을 적용해 컴퓨터로 게놈지도를 완성한다.

코레프는 이미 공개된 9개의 다른 인간 표준 게놈지도와 정밀하게 비교 분석됐다. 표준게놈을 서로 비교하면 기존에 알 수 없던 민족 간 게놈 차이가 극명하게 드러난다. 미국인은 가지고 있는데 한국인에겐 없는 염색체상의 큰 영역을 더 쉽게 찾을 수가 있는 것이다. 이런 결손 영역에 중요한 유전자가 있을 경우, 질병에 걸릴 확률이 올라갈 수 있다.

이번 연구는 게놈지도 작성의 대중화도 이끌 것으로 보인다. 기존 인간 표준 게놈지도는 13년 동안 3조 원을 들여서 완성됐다. 코레프는 아주 적은 비용으로 게놈을 매우 정확히 조립하는 데 성공했다.

한계점도 있다. 이번 41명에는 강원도 지역민이 상대적으로 적다. 또 북한에 대한 사례는 하나도 없다. 박종화 교수는 이 같은 한계를 인정하면서 "앞으로 울산시가 실시하고 있는 1만 게놈 프로젝트가 완성되고 북한 주민에 대한 접근이 가능하게 되면 한민족만의 표준화된 게놈지도가 만들어질 것"이라고 설명했다.

박 교수는 "인종 차이로 돌연변이와 질병에 따른 돌연변이를 구분하는 일은 정확한 질병 원인 규명과 예측에 반드시 필요하다"며 "한국 국민의 대표성을 갖춘 최초의 표준 게놈지도, 코레프는 국민 건강에도 크게 기여할 것"이라고 말했다. 그는 "코레프는 지금까지 나온 표준 게놈지도 중에서 가격 대비 정확도가 가장 높다"며 "모든 인간이 각자의 게놈 정보를 갖고 일반인도 정밀한 게놈지도를 가지게 되는 미래를 앞당기는 기술이 될 것"이라고 강조했다.

UNIST 게놈연구소가 공개한 코레프는 한국표준게놈지도 홈페이지(http://koreanreference.org)에서 내려받을 수 있다. 미국 국가생명정보센터(NCBI)에서도 KOREF(Korean Reference Genome)란 이름으로 확인 가능하다.

코레프 프로젝트는 2006년부터 한국생명공학연구원과 한국표준과학연구원 국가참조표준센터 주도로 시작됐다. 2014년 한국표준과학연구원과 게놈연구재단이 한국코레프 초안을 전 세계에 공개한 이래 게놈연구재단과 하버드대, UNIST 등 많은 기관의 협력하며 연구하고 있다. 한편 울산시는 2015년부터 1만 명 이상의 한국인 게놈을 해독 분석하는 '게놈 코리아 프로젝트'를 추진하고 있다.