"가족력 있으면 유방암 변이 유전자 보유 확률↑"

[아시아경제 박혜정 기자]유방암이나 난소암 가족력이 있는 고위험군 10명 중 2명 이상이 변이 유전자를 가진 것으로 나타났다. 가계 내 유방암 환자 수가 늘어날수록 변이 유전자를 보유할 확률도 큰 폭으로 증가했다. 가족력이 변이 유전자 보유 여부에 큰 영향을 미친다는 의미다.

한국유방암학회는 13일 이 같은 내용의 한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA) 결과를 발표했다. 전국 주요 36개 병원 유방암센터에서 3060명의 유전성 유방암 고위험군 유방암 환자와 가족을 6년간 조사한 결과다.

이에 따르면 유방암 환자 2526명 가운데 16.5%에서 유전성 유방암을 유발하는 'BRCA1/BRCA2 변이 유전자'가 발견됐다. 유방암이나 난소암 가족력이 있는 고위험군 1168명 중에서는 23.7%가 변이 유전자를 보유하고 있었다. 가계 내에서 유방암 환자가 본인을 제외하고 1명 이상인 경우 돌연변이 유전자를 보유한 유병률이 18.7%였다. 2명 이상이면 33.3%, 3명이상이면 절반 이상이 돌연변이 유전자를 보유해, 가족 내 유방암 환자 수가 늘어날 때마다 변이 유전자 보유 유병률이 급증했다.

가족 중 난소암 환자를 1명 이상 보유한 고위험군도 BRCA 유전자 변이 유병률이 25.9%에 달했다. 난소암과 유방암 모두 가족력이 있는 경우에는 변이 유전자를 보유할 유병률이 60%나 됐다. 가족에는 부모, 자녀, 형제 등의 직계 외에 2등친(조부모·고모·이모·삼촌)과 3등친(조카 등)까지 포함돼 있어, 유전자가 광범위하게 영향을 미치는 것으로 분석됐다. 특히 모계에서 유전된다는 편견과 달리 부계를 통해서도 변이 유전자가 전달될 수 있으며, 부모나 형제에게 유전자 변이가 있는 경우 자녀나 다른 형제에게 이 유전자가 전달될 확률은 50%였다.

유전성 유방암 고위험군 중 가족력이 없는 1242명 가운데 9.3%인 115명에게서도 BRCA 유전자 변이가 발견됐다.

김성원 분당서울대병원 외과 교수(한국인 유전성유방암 연구 총괄책임자)는 "유전적 원인으로 발생하는 유방암은 전체 유방암의 최대 10%에 불과하다"면서도 "변이 유전자를 보유하면 유방암·난소암 위험이 크게 커질 뿐만 아니라 위암·대장암·전립선암 등 다른 암 발병 위험도 커진다"고 말했다. 이어 "유전성암은 생활 습관 등이 동일해 비슷한 질환이 발생하는 가족성암과 다른 것으로, 가계 유전력으로 인해 세대를 거듭해 지속해서 유방암이 발병할 가능성이 있다"고 덧붙였다.

한편 한국유방암학회는 이번 연구결과를 토대로 유전성 유방암의 진단과 치료에 대한 진료 지침을 마련했다. 학회 측이 규정한 유전자 변이 검사 대상자는 ▲BRCA1·BRCA2 유전자에 변이가 있는 환자의 가족 ▲본인이 유방암이고 유방암·난소암 가족력이 있는 경우 ▲35세 이전 발생한 유방암 ▲양측성 유방암 ▲유방암·난소암이 동시에 발생한 경우다.

이민혁 순천향대학교 서울병원 외과 교수는 "유전자 돌연변이가 있는 경우 암 발생 위험이 높은 것은 사실이나, 무조건 유전자 검사를 받고 절제술을 하는 것이 능사가 아니다. 주치의와 충분한 상담을 거쳐 검사 여부를 결정하고 예방적 절제는 신중히 결정하는 것이 중요하다"고 조언했다.