'22번 염색체 미세결실 증후군'을 아시나요?

환자 200여 명밖에 없는 희귀병 중의 희귀병

[아시아경제 강경훈 기자] "귀에서 소리가 들리지 않느냐는 의사 선생님의 질문이 그 때는 무슨 의미인지 몰랐어요. 1년 정도가 지나 갑자기 아이가 '엄마 이상해. 귀에서 이상한 소리가 나'라고 말했을 때까지도 어떤 상황인지 받아들이는 데 힘들었습니다. 환청이 시작된 거예요."경대(16세. 가명) 엄마는 담담하게 말을 이었다. "앞으로 또 어떤 병이 나타날지 모르겠습니다. 허리도 점점 휘어지고 있습니다. 하지만 나아지지 않는다는 것을 아니까 경대를 보는 게 더 힘이 듭니다."CATCH22 증후군. 우리말로는 '22번 염색체 미세결실 증후군'이다. 23쌍의 상염색체 중 22번째 염색체의 끝 부분이 떨어져 나가는 유전질환이다. 어머니와 아버지로부터 염색체를 반씩 물려받게 되는데 이때 22번 염색체의 한쪽 끝 부분이 잘려 나가면서 유전자 조절이 안 된다.염색체 반쪽이지만 나타나는 질병 다양지난 23일 서울 송파구 풍납동 서울아산병원 세미나실에서 22번 염색체 미세결절 증후군 환우 모임이 열렸다. 1년에 두 번 있는 모임이다. 이날 모임에는 16명의 환자 가족이 참석했다. 내년에 고등학교에 가는 아이를 둔 부모부터 이제 막 걸음마를 뗀 아이의 부모까지. 어린 아이의 부모들은 아직 현실을 제대로 받아들이지 못하고 있었다.염색체 하나가 제대로 붙지 않았을 뿐이지만 이 증후군 사람들은 가늘고 짧은 눈매, 낮은 콧등, 코 너비밖에 안 되는 입 크기, 구순구개열 등 얼굴에서 뚜렷한 특징이 나타난다. 엄마 뱃속에서 자라면서 발달에 이상이 생기기 때문에 구개열 수술을 한다고 해도 비음이 섞이고 발음이 부정확하다.가장 심각한 것은 심장 기형. 약 80%의 사람들이 심장에 이상이 있어 수술을 해야 한다. 보통은 임신 중 초음파 촬영이나 소아과에서 심장에 이상이 발견돼 '혹시'하는 생각에 유전학클리닉으로 의뢰를 해서 확진을 받게 된다.환자가 많은 것도 아니다. 유한욱 울산대 교수팀(서울아산병원 소아청소년과 유전질환클리닉)이 2000년 3월부터 2009년 9월까지 약 10년 동안 모은 환자가 모두 102명이다. 우리나라에 모두 약 200여 명이 있을 것으로 추정된다.102명 중 83.3%는 심장기형, 68.1%는 면역기능저하, 56.5%는 구개열, 26.5%는 저칼슘혈증으로 인한 간질발작, 13.2%는 콩팥기형, 11.1%는 면역계질환, 83.6%는 발달지연, 2%는 정신분열병, 10%는 주의력결핍과잉행동장애(ADHD)가 있었다.하지만 통계적인 의미일 뿐 떨어져 나간 유전자의 정확한 위치가 모두 다르기 때문에 겪는 증상도 천차만별이다. 서울아산병원 소아청소년과 이범희 임상강사는 "이 병에 대해 어떤 의사는 종합병원의 모든 과 의사들이 관여해야 할지도 모른다고 말한다"며 "의사들의 협진이 무엇보다 중요하다"고 말했다. 아는 의사 별로 없어 통합 치료 안돼면역력이 약하기 때문에 수두나 홍역 백신도 의사에게 물어가면서 맞아야 한다. 면역계에도 이상이 있어 갑상선 등 내분비계가 영향을 받기 쉽고 소화기 발달에도 영향을 끼치기 때문에 위 역류가 잦고 쉽게 토한다. 중이염 같은 감염도 쉽게 되고 청력도 떨어진다.또래에 비해 체구가 작고 어눌하고 수업을 따라가기 쉽지 않기 때문에 한창 민감한 나이에 학교에서 따돌림을 당하기도 쉽다.무엇보다 이 증후군이 있는 사람들이 많이 없어 사람들이 잘 알지 못해 오해를 하기 쉽다. 5살짜리 아들을 둔 박규희(34. 가명)씨는 "아이가 말이 늦어 재활치료를 일찍 시작하려고 했지만 원래 남자 아이들이 늦을 수도 있는 것인데 왜 부모가 조급하냐는 친척 어른들의 핀잔만 들었다"며 "희귀병이다 보니 의사들도 잘 몰라 재활의학과에 가서도 더 지켜보자는 말만 수도 없이 듣게 된다"고 말했다.희귀병으로 등록이 돼 있어 그나마 의료비의 본인 부담은 10%밖에 되지 않는다. 하지만 건강보험이 적용되는 항목만 지원받을 수 있을 뿐 가장 중요하고 꼭 필요한 항목은 거의 대부분 비보험이다. 구개열 수술 후 꼭 필요한 언어재활 치료조차 비보험이다. 세균성 폐렴으로 중환자실에 10일 정도 입원을 하면 의료비를 지원 받아도 본인부담금이 500만원이 넘게 나오기도 한다. 이런 일은 비일비재하다.환우회 인터넷 카페 운영자인 정수욱 씨는 "가장 힘든 건 우리의 목소리를 제대로 낼 수 없다는 것"이라며 "희귀난치병 중에서도 희귀한 축에 속하기 때문에 거의 관심을 받을 수 없다"고 말했다.강경훈 기자 kwkang@<ⓒ세계를 보는 창 경제를 보는 눈, 아시아경제(www.asiae.co.kr) 무단전재 배포금지>