선천성 난청…유전진단으로 수술결과 미리 예측한다

분당서울대병원 연구팀, 적절한 인공와우 수술 시기 규명

[아시아경제 정종오 기자] 태어날 때부터 난청을 갖고 태어난 아이들은 수술이 필요하다. 이때 유전진단으로 그 결과를 미리 예측할 수 있는 길이 열렸다. 적절한 수술 시기도 결정할 수 있다.

최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수팀은 유전 진단을 통해 선천적으로 난청을 가진 아기에게 인공 와우(달팽이관)를 이식해 청력을 보존시켜주는 수술의 성공률을 예측할 수 있다고 발표했다.

최 교수는 이전 연구에서 인공 와우 이식술을 받은 양측 고도 난청 환아에서 표현형 후보유전자 접근법(phetotype-driven candidate gene approach)과 대용량 염기서열 분석법(NGS)을 이용해 유전적 요인이 60%까지 진단됨을 보고한 바 있다. 나머지 40% 정도의 환아들의 경우 가계도를 분석해 비유전적 혹은 복합적 병인으로 인한 선천성 난청이 발생할 것이라고 예측했다.

▲최병윤 교수

이번 연구에서는 2010년 6월부터 2012년 8월까지 분당서울대병원에서 유전이 원인으로 진단된 난청 환아 31명과 그렇지 않은 난청 환아 24명 사이에 인공 와우 이식 후 결과가 차이가 있는 지를 비교했다. 각 유전자에 변이가 있는 경우 인공 와우 이식 후에 어떤 차이가 있는지를 확인했다.

유전진단이 된 경우가 진단되지 않은 환아들보다 수술 후 만 2년째에 유의하게 우수한 언어 능력을 보였다. 양측 고도 난청 환아에서 가장 많이 발견되는 SLC26A4 변이(EVA 변이, 전정수도관 확장증 환자에게서 발견)의 경우 다른 유전 변이가 있는 경우보다 인공와우 이식후 가장 우수한 언어 습득을 나타냈다. SLC26A4 이외에 GJB2, CDH23, TMC1, MYO15A 등 유전 변이가 있는 난청 환아도 수술 후 우수한 언어 습득 능력을 보였다.

잔존 청력이 없었던 GJB2 또는 SLC26A4 변이 환아들의 경우라 할지라도 생후 41개월 (만 3.5년) 이전에 인공 와우 수술이 이뤄지면 언어 습득 능력에 크게 문제가 없다는 사실도 밝혀냈다.

최 교수는 "이번 연구를 통해 인공 와우 이식 수술을 시행하는데 있어 유전진단 결과에 따라 미리 이식 결과를 예측할 수 있다는 사실을 밝혀냈다"며 "특정 변이된 유전자가 어떤 것인지에 따라 적절한 인공 와우 이식 시기를 결정하는 데 차이가 있다는 사실을 알게 됐다"고 설명했다.