자폐증의 사회성 결여…원인 밝혀졌다

임상 실험 거쳐 관련 치료제 개발 가능

▲정상 생쥐(WT)는 물체(object)보다 낯선 생쥐(stranger1)에 더 많은 관심을 보인다. IRSp53가 결손된 생쥐(KO)는 사회성이 결여돼 낯선 생쥐에 관심이 없다. 약물들(Memantine, MPEP)을 투여하면 사회성이 개선됐다.[사진제공=IBS]

[아시아경제 정종오 기자] 자폐증의 사회성 결여에 대한 원인이 규명돼 관심을 모으고 있다. 이른바 NMDA 수용체 기능이 정상범위를 벗어날 때 질병이 유발된다는 것이다.

NMDA(N-methyl-D-aspartate) 수용체는 'N-메틸-D-아스파트산염'의 줄임말로 흥분성 시냅스의 주요 신경전달물질의 하나인 글루탐산(glutamate)의 특이적 수용체를 말한다. 뇌 발달 과정에서 NMDA 수용체의 기능 이상은 뇌졸중, 만성통증과 같은 신경질환은 물론 자폐증, 조현증과 같은 정신질환과 깊은 관련이 있다.

다만 상용화되기 까지는 임상 실험 등의 과정을 거쳐야 하기 때문에 수년 이상이 걸릴 것이라고 연구팀은 전했다.

기초과학연구원(IBS, 원장 김두철)의 시냅스 뇌질환 연구단(연구단장 김은준, KAIST 생명과학과 교수)이 자폐증 등의 정신질환에서 보이는 사회성 결여의 발병 원인을 규명했다. 연구단은 'IRSp53'이라는 자폐관련 유전자가 결손된 생쥐에서 특정 NMDA-타입 신경전달 수용체의 기능이 과도하게 증가돼 있음을 확인했다.

연구단은 이 생쥐에게 NMDA 수용체의 기능을 약화시켜주는 약물을?투여했을 때 결여돼 있던 사회성이 회복됨을 발견했다. IRSp53이 결손된 생쥐는 사회성이 결여돼 낯선 생쥐에 관심이 없었는데 NMDA 수용체의 기능을 약화시키는 약물들(Memantine, MPEP)을 투여하면 사회성이 개선돼 정상 생쥐와 비슷하게 낯선 생쥐를 탐색하는 것을 확인했다.

NMDA 수용체의 기능이 부족할 때도 사회성이 결여될 수 있다는 이전의 연구 내용들을 이번 결과와 함께 판단해 볼 때? NMDA 수용체 기능이 정상 범위에서 벗어나면 사회성 부족이 유발될 수 있음을 의미하는 연구결과여서 주목된다. 과도한 NMDA 수용체 활성이 사회성?부족을? 유발할 수 있고 이를 바로잡았을 때 사회성이 회복될 수 있음을 의미한다.

이번 연구 성과는 신경과학 분야의?국제학술지인 '네이처 뉴로사이언스(Nature Neuroscience)'1월26일자 온라인판(논문명:IRSp53 돌연변이 생쥐에서 NMDAR와 mGluR5를 억제하여 사회성을 개선하다, Social deficits in IRSp53 mutant mice improved by NMDAR and mGluR5 suppression)에 실렸다. ?

김은준 연구단장은 "사회성 부족은 자폐 이외에 조현병(schizop??hrenia)이나 주의력 결핍, 과잉행동증후군(ADHD)?과?같은 다른 정신질환과도 관련이 있다"며 "이번 발견은 다양한 정신질환의 발병원인 이해에 도움을 줄 것"이라고 말했다.

한편 이번 연구 논문의 공동 제1저자는 정우석 KAIST 의과학대학원 박사, 최수연 KAIST 생명과학과 박사과정생, 이은이 IBS 시냅스 뇌질환 연구단 박사, 박하람 KAIST 생명과학과 박사과정생 등이다. 교신저자는 김은준 IBS 시냅스 뇌질환 연구단장이다.

정종오 기자 ikokid@asiae.co.kr